佝僂病診斷方法主要有體格檢查、血液生化檢查、影像學(xué)檢查、骨密度檢測、基因檢測等。佝僂病是由于維生素D缺乏或代謝異常導(dǎo)致的骨骼發(fā)育障礙，常見于嬰幼兒和兒童。

1、體格檢查

醫(yī)生通過觀察患者的外觀特征進行初步判斷，如方顱、雞胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等典型骨骼畸形。同時會評估肌肉力量、關(guān)節(jié)活動度及生長發(fā)育情況。體格檢查是診斷佝僂病的基礎(chǔ)步驟，結(jié)合病史詢問可提高診斷準(zhǔn)確性。

2、血液生化檢查

通過檢測血清25-羥維生素D水平判斷維生素D營養(yǎng)狀況，水平低于30nmol/L提示缺乏。同時需檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶等指標(biāo)，佝僂病患者常表現(xiàn)為低血鈣、低血磷及堿性磷酸酶升高。甲狀旁腺激素水平檢測有助于鑒別繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。

3、影像學(xué)檢查

X線檢查是確診佝僂病的重要依據(jù)，典型表現(xiàn)為長骨干骺端增寬、杯口狀改變、骨骨骺線模糊或毛刷樣改變。腕關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)是常用的檢查部位。對于疑似病例，骨骼超聲檢查也可輔助診斷，尤其適用于嬰幼兒。

4、骨密度檢測

雙能X線吸收測定法可定量評估骨骼礦物質(zhì)含量，佝僂病患者骨密度通常顯著降低。該檢查對監(jiān)測治療效果和疾病進展有重要價值，但一般不作為初診的主要依據(jù)。兒童進行骨密度檢測時需使用專用 pediatric 軟件分析。

5、基因檢測

對于難治性佝僂病或家族性病例，需考慮遺傳性維生素D依賴性佝僂病可能。通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)CYP27B1、CYP2R1、VDR等基因突變。基因診斷有助于明確病因、指導(dǎo)治療和遺傳咨詢，但檢測費用較高且周期較長。

確診佝僂病后應(yīng)及時補充維生素D和鈣劑，多進行戶外活動增加日照時間。飲食中應(yīng)保證富含維生素D的食物攝入，如蛋黃、動物肝臟、深海魚類等。定期復(fù)查血液生化指標(biāo)和影像學(xué)變化，評估治療效果。嚴(yán)重骨骼畸形可能需要骨科矯形干預(yù)，但須在代謝紊亂糾正后進行。家長應(yīng)密切監(jiān)測患兒生長發(fā)育情況，遵醫(yī)囑規(guī)范治療。