先天性足畸形可通過(guò)體格檢查、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查、足底壓力分析等方法診斷。

1、體格檢查

醫(yī)生通過(guò)視診觀察足部形態(tài)異常，如馬蹄內(nèi)翻足表現(xiàn)為前足內(nèi)收、后足內(nèi)翻。觸診可評(píng)估關(guān)節(jié)活動(dòng)度及肌肉張力，常用畸形角度測(cè)量器量化足跟內(nèi)翻角、距骨-第一跖骨角等指標(biāo)。新生兒期需檢查是否合并髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良，約20%病例存在共患病。

2、影像學(xué)檢查

X線是基礎(chǔ)檢查手段，正側(cè)位片可測(cè)量跟距角、距骨-第一跖骨角等參數(shù)，評(píng)估骨骼排列異常程度。超聲適用于嬰幼兒軟骨顯像，能早期發(fā)現(xiàn)距骨脫位。三維CT重建可立體顯示骨性結(jié)構(gòu)畸形，MRI則能清晰呈現(xiàn)肌腱、韌帶等軟組織異常。

3、基因檢測(cè)

針對(duì)家族史陽(yáng)性或合并其他畸形的患者，可采用染色體微陣列分析檢測(cè)22q11.2微缺失等異常。全外顯子測(cè)序可識(shí)別HOXD13、PITX1等致病基因突變，為遺傳咨詢提供依據(jù)。產(chǎn)前超聲結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)有助于胎兒期篩查。

4、神經(jīng)電生理檢查

肌電圖可鑒別神經(jīng)源性畸形，如脊髓脊膜膨出導(dǎo)致的神經(jīng)支配異常。運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)能評(píng)估腓總神經(jīng)等周圍神經(jīng)功能，感覺(jué)誘發(fā)電位檢查有助于發(fā)現(xiàn)隱性脊柱裂。動(dòng)態(tài)肌電圖可觀察步行周期中肌肉激活模式異常。

5、足底壓力分析

采用壓力分布平板檢測(cè)站立和行走時(shí)的足底受力情況，量化前足、中足、后足的壓力峰值和沖量。動(dòng)態(tài)分析可發(fā)現(xiàn)推進(jìn)期壓力中心軌跡偏移，為矯形鞋墊設(shè)計(jì)提供生物力學(xué)依據(jù)。紅外三維步態(tài)分析系統(tǒng)能同步評(píng)估關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)學(xué)參數(shù)。

確診先天性足畸形后，建議盡早在兒童骨科?？凭驮\。新生兒期開(kāi)始的手法矯正配合石膏固定對(duì)多數(shù)畸形有效，6月齡后可考慮跟腱延長(zhǎng)等軟組織松解手術(shù)。學(xué)步期需使用定制矯形器維持矯正效果，定期復(fù)查影像學(xué)評(píng)估骨骼發(fā)育情況。日常護(hù)理應(yīng)注意保持皮膚清潔，避免矯形器具壓迫導(dǎo)致潰瘍，合理補(bǔ)充維生素D促進(jìn)骨骼健康?？祻?fù)訓(xùn)練包括跟腱牽拉、足內(nèi)在肌強(qiáng)化等針對(duì)性練習(xí)，嚴(yán)重畸形患者成年后可能需行三關(guān)節(jié)融合術(shù)改善功能。