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什么是肛門閉鎖

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肛門閉鎖是一種先天性消化道畸形，指新生兒出生時肛門未正常開口或直腸未與肛門連接。主要類型包括低位閉鎖、中位閉鎖和高位閉鎖，可能伴隨直腸尿道瘺、直腸陰道瘺等并發(fā)癥。

1、病因機制

肛門閉鎖的發(fā)病與胚胎期后腸發(fā)育異常有關。遺傳因素如染色體22q11微缺失可能增加風險，孕期接觸致畸物質或糖尿病母親也可能影響胎兒直腸發(fā)育。部分病例與VACTERL聯(lián)合畸形相關，可合并脊柱、心臟、腎臟等其他器官異常。

2、臨床表現

新生兒出生后24小時內無胎便排出是典型癥狀，可能伴腹脹、嘔吐等腸梗阻表現。會陰部檢查可見肛門缺如或僅存淺凹，部分患兒合并瘺管時可見尿道/陰道排出胎便。高位閉鎖常伴發(fā)骶骨發(fā)育不良，表現為臀溝變淺或骶部包塊。

3、診斷方法

產前超聲可能發(fā)現結腸擴張或羊水過多等間接征象。出生后倒立位X線可判斷直腸盲端高度，超聲檢查能評估瘺管位置，MRI對合并脊柱畸形的診斷價值較高。需進行心臟超聲、脊柱檢查等全面評估排除其他畸形。

4、手術治療

低位閉鎖多采用會陰肛門成形術，中高位閉鎖需先行結腸造瘺再分期手術。后矢狀入路肛門直腸成形術是主流術式，需重建肛門括約肌復合體。合并瘺管者需同期處理，術后需長期擴肛防止狹窄。

5、術后管理

術后需定期評估排便功能，包括肛門指檢、直腸測壓等。約30%患兒需生物反饋訓練改善便秘或失禁，嚴重排便功能障礙可能需腸造口。營養(yǎng)支持重點關注預防電解質紊亂，生長發(fā)育監(jiān)測應持續(xù)至青春期。

肛門閉鎖患兒需終身隨訪排便功能，建議建立包括小兒外科、康復科、營養(yǎng)科的多學科管理團隊。日常護理應注意保持肛周清潔，使用無刺激性護臀霜。飲食需保證足夠膳食纖維和水分攝入，避免過度依賴緩瀉劑。家長應記錄排便日記，定期復查肛門直腸功能評估。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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