唐氏綜合征是一種由21號染色體三體異常引起的先天性遺傳疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和生長發(fā)育遲緩。典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、通貫掌等，常合并先天性心臟病、甲狀腺功能減退等并發(fā)癥。
唐氏綜合征的核心病因是21號染色體不分離或易位，導(dǎo)致細(xì)胞中存在額外的遺傳物質(zhì)。高齡產(chǎn)婦生育是主要風(fēng)險因素，母親年齡超過35歲時胎兒患病概率顯著上升。胚胎發(fā)育過程中，異常的染色體分配會影響神經(jīng)管、心臟等多器官系統(tǒng)的正常分化。
該病可通過產(chǎn)前篩查初步識別，包括孕早期超聲測量胎兒頸項透明層厚度，孕中期母血清學(xué)三聯(lián)篩查。確診需進(jìn)行絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性染色體核型分析。出生后通過典型臨床表現(xiàn)結(jié)合外周血染色體檢查即可明確診斷。
目前尚無根治方法，需采取多學(xué)科綜合管理。早期干預(yù)包括運(yùn)動訓(xùn)練改善肌張力低下，語言治療促進(jìn)交流能力。定期監(jiān)測甲狀腺功能、聽力視力及脊柱穩(wěn)定性，先天性心臟病患兒需評估手術(shù)指征。建議保持均衡飲食，補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)預(yù)防骨質(zhì)疏松，適度運(yùn)動控制體重。家長應(yīng)建立長期隨訪計劃，關(guān)注青春期心理健康問題。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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小兒唐氏綜合癥怎樣能確診
小兒唐氏綜合征可通過染色體核型分析確診，其他輔助診斷方法包括無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣等。唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的先天性疾病，建議家長及時帶孩子就醫(yī)檢查。
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唐氏篩查21-三體高風(fēng)險怎么辦
唐氏篩查21-三體高風(fēng)險需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診，確診后可通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期監(jiān)測、終止妊娠或新生兒干預(yù)等方式處理。21-三體高風(fēng)險可能與孕婦年齡、遺傳因素、環(huán)境暴露、染色體異?；蛟衅诟腥镜纫蛩赜嘘P(guān)。
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果主要通過風(fēng)險值評估胎兒患唐氏綜合征的概率，報告單上會標(biāo)注高風(fēng)險、臨界風(fēng)險或低風(fēng)險三種結(jié)果。唐氏篩查通常檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、游離雌三醇和人絨毛膜促性腺激素水平，結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素計算風(fēng)險值。低...
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唐氏篩查什么時候做最好
唐氏篩查最好在懷孕15-20周進(jìn)行。唐氏篩查主要有孕早期篩查、孕中期篩查、無創(chuàng)DNA檢測、羊水穿刺、超聲檢查等方式。1、孕早期篩查孕早期篩查通常在懷孕11-13周進(jìn)行，通過測量胎兒頸項透明層厚度和母體血清標(biāo)志物水平來評估...
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為何會發(fā)生唐氏綜合征
唐氏綜合征DS又稱為21三體綜合征。先天愚型。是由于21號染色體異常，導(dǎo)致的染色體病，是人類最早發(fā)現(xiàn)，最為常見的染色體畸變。染色體是DNA和組蛋白組成的，易被堿性染料染色的物質(zhì)，在細(xì)胞分裂過程中，高度螺旋化成條狀結(jié)構(gòu)，一個正常細(xì)胞中，含有從父親的精子和母親的卵子中，遺傳而來的46條染色體，染色體異常疾病，是指在精子與卵子的生成和受精過程中，由于染色體的數(shù)目異常增加或減少，或形態(tài)結(jié)構(gòu)異常，從而導(dǎo)致唐氏綜合征等，多種出生缺陷的狀態(tài)。語音時長 00:4457810次收聽 2022-10-27 -
唐氏篩查18三體高風(fēng)險是什么
女性在孕中期，都要常規(guī)進(jìn)行唐氏篩查檢查，有時會提示18三體高風(fēng)險，意思是這樣的胎兒18三體的風(fēng)險較高，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查作為確診。一般來說，這種18三體高風(fēng)險的孩子，只有百分之幾的概率，才確診為真正的18三體。但即使概率偏低，也要進(jìn)行羊穿檢查，因為一旦漏診18三體，是非常危險的。18三體的孩子出生后，伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會都是沉重的負(fù)擔(dān)，所以所有孕婦在孕中期，都要進(jìn)行唐氏篩查以明確診斷。如果唐篩提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞，直接觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確診有染色體異常，一般要孕中期引產(chǎn)，放棄胎兒。唐氏篩查有多種方法，比較常用的方法包括無創(chuàng)DNA檢測，以及普通生化唐篩。目前臨床上，三十五歲以前的女性多半選擇普通的生化糖篩檢查，而三十五歲以后的女性，多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測，而對于四十歲以上的女性，多建議直接行羊水穿刺檢查。羊水穿刺檢查是確診手段，如果無創(chuàng)DNA檢測或者普通唐篩檢查提示高風(fēng)險，要通過羊水穿刺檢查來確診。一旦確診胎兒有染色體異常，一般要孕中期，孕二十八周之前引產(chǎn)。語音時長 02:3199309次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征的癥狀有哪些
唐氏綜合癥往往媽媽是沒有任何臨床癥狀的。孕中期媽媽是感覺不到的，要通過血液血檢查及B超輔助檢查作出判斷，主要通過普通生化唐篩或無創(chuàng)DNA檢測作為篩查，若篩查提示高風(fēng)險，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診；B超nt檢查也有一定幫助作用，染色體異常的軟指標(biāo)也有一定幫助，比如鼻骨缺失，鼻骨縮短等等；若出現(xiàn)這些軟指標(biāo)明顯異?；蚨鄠€異常，一般也需要行羊水穿刺檢查確診，若羊水穿刺檢查確診為胎兒染色體異常比如二十一三體唐氏綜合征，一般要在孕28周之前，要給予孕中期引產(chǎn)終止妊娠放棄胎兒。94339次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)dna結(jié)果低風(fēng)險是什么意思
低風(fēng)險就是說媽媽所抽的血通過它的結(jié)果，來檢測媽媽的寶寶所發(fā)生二十一三體的這樣的一個風(fēng)險，遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群的一個檢出率，但是還會存在著百分之一左右的漏檢風(fēng)險，而不是說寶寶就沒有發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險。無創(chuàng)DNA的原理是通過在母血當(dāng)中的胎兒細(xì)胞的DNA碎片的占比情況，以及具體分析的結(jié)果，來判斷胎兒細(xì)胞的非整倍體的，異常結(jié)果的風(fēng)險性，這里主要針對的是對二十一號染色體三體，也就是唐氏綜合征的一個檢出率。81761次播放 2021-07-29
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做唐氏需要空腹嗎
做唐氏篩查并不需要空腹，因為空腹與否對于篩查的結(jié)果影響都不是很大。不過孕婦應(yīng)該要當(dāng)醫(yī)生提供較為詳細(xì)的個人資料，這樣方便醫(yī)生在出了檢查結(jié)果之后對患上該病的風(fēng)險性進(jìn)行評估。
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唐氏篩查檢查意思是什么
唐氏篩查是對胎兒患有唐氏綜合癥的檢測。唐氏綜合征又稱先天愚型，是一種先天的智力低下的疾病。唐氏綜合征是染色體異常的突變引起的，沒有好的治療方法。所以建議孕期的女性都要進(jìn)行唐氏篩查，來評估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險。唐氏篩查主要是結(jié)合孕婦外周血的激素值，如β-HCG、游離雌三醇、甲胎蛋白以及妊娠相關(guān)血漿蛋白A，及NT超聲值和孕婦的孕周、年齡、體重等，把這些數(shù)據(jù)引出到軟件里進(jìn)行胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險的評估。但是孕婦如果超過35周歲，國家產(chǎn)前診斷法明確規(guī)定35周歲以上的孕婦要進(jìn)行羊水穿刺術(shù)檢查，不建議進(jìn)行唐氏篩查的檢測。語音時長 01:0958737次收聽 2020-01-06 -
懷孕做唐氏篩查主要查什么
唐氏篩查檢查主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征以及開放性神經(jīng)管缺陷。唐氏篩查高風(fēng)險表示胎兒患病率高，但不代表一定會患病，需要進(jìn)一步做羊水穿刺術(shù)或者胎兒游離DNA檢查來進(jìn)一步評估胎兒是否患病。唐氏篩查臨界風(fēng)險表示胎兒患病風(fēng)險較高，需進(jìn)一步結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲以及羊水穿刺進(jìn)行診斷。唐氏篩查低風(fēng)險說明胎兒患病率低，但不能完全排除患病風(fēng)險。篩查唐氏綜合征方法主要包括血清學(xué)篩查和孕婦外周血胎兒游離DNA檢測。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是運(yùn)用高通量技術(shù)檢測孕婦外周血游離DNA評估胎兒患病風(fēng)險。58798次播放 2020-01-06
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唐氏篩查高風(fēng)險是怎么引起的
染色體突變以及孕周信息錯誤是引起唐氏篩查結(jié)果高風(fēng)險的主要原因。唐篩高風(fēng)險是說明胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險增加。一、染色體隨機(jī)突變導(dǎo)致胎兒患21三體綜合征引起唐篩高風(fēng)險。目前醫(yī)學(xué)上認(rèn)為染色體突變可能是卵細(xì)胞跟精子在分裂的過程中21號染色體沒有分離，導(dǎo)致胎兒多了一條21號染色體；或者在卵細(xì)胞跟精子結(jié)合形成合子以后，受精卵沒有分離而導(dǎo)致多了一條21號染色體。二、唐篩輸入信息錯誤也會導(dǎo)致結(jié)果出現(xiàn)高風(fēng)險。在做唐氏篩查的時候需要提供準(zhǔn)確的孕周，如果孕周提供錯誤會直接導(dǎo)致結(jié)果呈高風(fēng)險。58082次播放 2020-01-06
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唐氏篩查要怎么做
什么叫唐氏篩查，唐氏篩查就是篩查唐氏兒，就是先天愚形、呆傻，還有先心病、脊柱裂。那么怎么做呢？這個做起來其實(shí)有好幾種方法，一個是早孕，還有早中孕的聯(lián)合篩查。但是一般大部分醫(yī)院，都是做中期的唐氏篩查。也有早孕的時候可以做，9到10周就做了，但是那個準(zhǔn)確率還是有一定影響。一般我們篩查做起來，其實(shí)很簡單，就是抽孕婦的外周血，靜脈血，但這個前提下，必須要保證追問病人的病史，有沒有什么特殊的家族遺傳史，比如說年齡、體重。必須病人頭天晚上要休息好，早上要空腹，還有之前要問她有沒有先天遺傳代謝疾病，比如有沒有糖尿病，可能對她抽血的結(jié)果也是有影響的。早上最好空腹來，之前還要做一個12周的超聲，要核對孕周，這個跟這個孕周也有關(guān)系，事前你必須要做好。如果這個病人之前什么檢查也沒做，不規(guī)范，突然的今天就來了，比如說大夫，我就想抽個血做個唐氏篩查，那這樣準(zhǔn)確率，就會有好大的影響。這是之前必須要做的，包括要空腹的，空腹體重，空腹來。還要抽靜脈血，這很簡單，還有必須做B超，而且醫(yī)生要填一個申請單，還要給你填一個告知書，必須告知，你得填個知情同意，才能做。語音時長 02:0057023次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時的月經(jīng)，這個結(jié)果一般會給我們出一個正規(guī)的報告，報告底下就有風(fēng)險值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報告了，報了一個高風(fēng)險，那么這時候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個都是低風(fēng)險，最后報告都會報一個低風(fēng)險，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個風(fēng)險值比較低，當(dāng)時概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報的低風(fēng)險就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查多少錢
唐氏篩查價格不是很貴，只是抽靜脈血進(jìn)行檢查，一般公立醫(yī)院做唐氏篩查在200元左右。但是在私立醫(yī)院，可能價格要貴一些。價格還與地區(qū)有關(guān)，比如在市級或省級醫(yī)院可能會貴一些，而在縣級醫(yī)院相對來說會便宜些。唐氏篩查雖然只是抽血檢查，但是價格相對來說也較為合理，因為在做唐氏篩查前醫(yī)生都要向孕婦進(jìn)一步核對孕周，確定孕婦的身高、體重，了解孕婦有無代謝性或遺傳性疾病等，這個價錢應(yīng)該比較合理，一般人都是可以接受的。目前，唐氏篩查已經(jīng)成為國家免費(fèi)檢查的項目，只要你已經(jīng)建檔，在自己戶口所在地或者配偶戶口所在地的片區(qū)內(nèi)的婦幼醫(yī)院做唐氏篩查是免費(fèi)的，唐氏篩查和無創(chuàng)DNA可以免費(fèi)檢查一種。59152次播放 2019-12-10
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因水土不服長痘怎么辦
因水土不服長痘可通過調(diào)整飲食、保持皮膚清潔、使用藥物等方式改善。水土不服長痘可能與環(huán)境變化、飲食改變、內(nèi)分泌失調(diào)、皮膚屏障受損、過敏反應(yīng)等因素有關(guān)。1、調(diào)整飲食減少高糖高脂食物攝入，避免辛辣刺激性食物加重皮膚炎癥。適量增...0次瀏覽 2026-01-04
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盆腔囊液性包塊影響懷孕嗎
盆腔囊液性包塊是否影響懷孕需根據(jù)包塊性質(zhì)決定，主要影響因素有包塊大小、位置、是否伴隨炎癥及激素水平異常。1、包塊大?。褐睆叫∮?厘米的生理性囊腫如黃體囊腫通常不影響受孕，這類包塊多在月經(jīng)周期中自行消退。超過5厘米的包塊可...0次瀏覽 2026-01-04
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雙眼皮定位怎么做的
雙眼皮定位通常采用埋線法、切開法或三點(diǎn)定位法，具體方式需根據(jù)眼部基礎(chǔ)條件選擇。雙眼皮定位主要通過手術(shù)方式形成重瞼線，使單眼皮或內(nèi)雙形成明顯的雙眼皮褶皺。埋線法適合眼皮較薄、脂肪較少的人群，操作時醫(yī)生會在眼皮上設(shè)計好重瞼線...0次瀏覽 2026-01-04
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北京做埋線雙眼皮需要拆線嗎
埋線雙眼皮通常不需要拆線。埋線法是通過縫合線在眼皮內(nèi)部形成褶皺，線材多為可吸收材質(zhì)，術(shù)后無需額外拆線處理。埋線雙眼皮手術(shù)使用的縫合線分為可吸收線和不可吸收線兩種。目前臨床普遍采用高分子可吸收縫合線，這類線材會在術(shù)后3-6...0次瀏覽 2026-01-04
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什么人易發(fā)闌尾炎
闌尾炎易發(fā)人群主要包括飲食不規(guī)律者、免疫力低下者、腸道寄生蟲感染者、慢性便秘患者以及有家族病史者。1、飲食不規(guī)律者：長期暴飲暴食或過度節(jié)食會擾亂腸道菌群平衡，增加闌尾腔阻塞風(fēng)險。高脂低纖維飲食易導(dǎo)致糞便硬化形成糞石，堵塞...0次瀏覽 2026-01-04
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吃得多卻不長胖的原因有哪些
吃得多卻不長胖可能與基礎(chǔ)代謝率高、肌肉含量高、消化吸收功能強(qiáng)等因素有關(guān)。基礎(chǔ)代謝率高的人即使在休息時也會消耗大量能量，肌肉含量高則進(jìn)一步增加能量消耗，而消化吸收功能強(qiáng)則影響食物中能量的利用效率。438次瀏覽 2025-03-21
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艾滋病窗口期會有啥癥狀
艾滋病窗口期通常無明顯癥狀，少數(shù)人可能出現(xiàn)類似流感的非特異性表現(xiàn)。窗口期常見表現(xiàn)包括低熱、乏力、淋巴結(jié)腫大、皮疹、肌肉關(guān)節(jié)痛等，這些癥狀通常在感染后2-4周出現(xiàn)，持續(xù)1-2周自行消退。1、低熱：約30%-50%的感染者可...0次瀏覽 2026-01-04
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濕疹用什么方法治療效果好
濕疹可通過保濕護(hù)理、外用藥物、口服藥物、光療、中醫(yī)治療等方式治療。濕疹通常由皮膚屏障功能障礙、免疫異常、遺傳因素、環(huán)境刺激、心理壓力等原因引起。1、保濕護(hù)理：濕疹患者皮膚屏障功能受損，保濕是基礎(chǔ)治療。選擇不含香料、酒精的...0次瀏覽 2026-01-04
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面部填充方法有哪些
面部填充方法主要有玻尿酸填充、自體脂肪填充、膠原蛋白填充、聚左旋乳酸填充和羥基磷灰石填充等。根據(jù)填充材料、維持時間和適用部位不同，可選擇適合的方式改善面部凹陷或衰老問題。1、玻尿酸填充玻尿酸填充通過注射透明質(zhì)酸改善面部皺...
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背厚怎么才能變薄
背部脂肪堆積可通過針對性運(yùn)動、體態(tài)調(diào)整、飲食管理、專業(yè)醫(yī)美和日常習(xí)慣改善實(shí)現(xiàn)減薄效果。1、運(yùn)動塑形：背部增厚多與斜方肌發(fā)達(dá)或脂肪堆積相關(guān)。每周3次器械訓(xùn)練如高位下拉15次×4組、坐姿劃船12次×4組能強(qiáng)化背闊?。痪蛹铱勺?..0次瀏覽 2026-01-04
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假體隆胸能用多久
假體隆胸一般可以使用10-20年，具體時間與假體材質(zhì)、個體差異及術(shù)后護(hù)理等因素相關(guān)。假體并非永久性植入物，需定期復(fù)查評估狀態(tài)。硅膠假體是目前臨床常用的隆胸材料，其耐用性相對較高。假體外殼采用高彈性硅膠材料，內(nèi)部填充黏度較...0次瀏覽 2026-01-04
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肥胖打鼾有什么有效的方法治療
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支原體肺炎感染咳嗽用什么藥
支原體肺炎感染咳嗽可選用大環(huán)內(nèi)酯類抗生素、四環(huán)素類抗生素或喹諾酮類抗生素治療，常用藥物包括阿奇霉素、多西環(huán)素和左氧氟沙星。支原體肺炎的治療需根據(jù)患者年齡、藥物過敏史及耐藥情況選擇合適藥物。1、阿奇霉素：阿奇霉素作為大環(huán)內(nèi)...0次瀏覽 2026-01-04
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什么樣子的指甲是肝癌前期
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玻尿酸隆鼻受歡迎的原因主要有操作便捷、恢復(fù)期短、效果自然、風(fēng)險較低、可逆性強(qiáng)等。1、操作便捷玻尿酸隆鼻屬于非手術(shù)類醫(yī)美項目，通常僅需30分鐘左右即可完成注射。治療過程無須開刀或全身麻醉，通過專業(yè)醫(yī)生在鼻部特定點(diǎn)位注射玻尿...0次瀏覽 2026-01-04
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柴胡功效與作用的功能與主治
柴胡具有解表退熱、疏肝解郁、升舉陽氣的功效，主治感冒發(fā)熱、寒熱往來、胸脅脹痛、月經(jīng)不調(diào)、子宮脫垂、脫肛等病癥。1、解表退熱柴胡性微寒，歸肝、膽經(jīng)，其揮發(fā)油及皂苷成分能通過調(diào)節(jié)體溫中樞發(fā)揮退熱作用。適用于外感風(fēng)寒或風(fēng)熱引起的發(fā)熱無汗、頭痛身痛等癥狀，常與黃芩配伍1759次瀏覽
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樹蔥有什么好處和壞處
樹蔥一般是指蔥屬植物中的香蔥或小蔥，適量食用有助于補(bǔ)充營養(yǎng)，但過量可能刺激胃腸。樹蔥主要含有維生素C、膳食纖維、硫化物等成分，適合作為調(diào)味品使用。1、補(bǔ)充維生素C樹蔥含有一定量的維生素C，有助于促進(jìn)膠原蛋白合成，幫助維持皮膚和黏膜健康。維生素C還具有抗氧化作用1358次瀏覽
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珍珠粉內(nèi)服的功效與作用是什么
珍珠粉內(nèi)服具有安神定驚、明目消翳、解毒生肌等功效，主要用于改善心悸失眠、目赤腫痛、皮膚潰瘍等癥狀。珍珠粉的主要成分包括碳酸鈣、多種氨基酸及微量元素，需遵醫(yī)囑合理使用。1、安神定驚珍珠粉中的鈣離子及?；撬岢煞挚烧{(diào)節(jié)中樞神經(jīng)系統(tǒng)，對心慌失眠、驚悸多夢有緩解作用。適1762次瀏覽
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西紅花的功效與副作用有哪些
西紅花具有活血化瘀、解郁安神等功效，可能引起過敏反應(yīng)、子宮收縮等副作用。西紅花的主要功效包括改善血液循環(huán)、緩解抑郁情緒、調(diào)節(jié)月經(jīng)周期、抗氧化、保護(hù)心血管系統(tǒng)等；常見副作用涉及皮膚瘙癢、腹痛、腹瀉、孕婦流產(chǎn)風(fēng)險增加、出血傾向等。1、活血化瘀西紅花中的藏紅花素能抑1784次瀏覽
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金櫻子泡酒有什么功效作用
金櫻子泡酒具有固精縮尿、澀腸止瀉、收斂止汗等功效，主要用于改善遺精滑精、遺尿尿頻、久瀉久痢等癥狀。金櫻子為薔薇科植物金櫻子的干燥成熟果實(shí)，其藥用成分與酒精結(jié)合后可增強(qiáng)部分藥效。一、固精縮尿金櫻子泡酒有助于改善腎氣不固引起的遺精滑精、夜尿頻多。金櫻子中的鞣質(zhì)、多1959次瀏覽
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