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真、假兩性畸形鑒別有道

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真兩性畸形和假兩性畸形可通過(guò)染色體核型分析、性腺活檢、激素檢測(cè)等方法鑒別。真兩性畸形患者體內(nèi)同時(shí)存在睪丸和卵巢組織，假兩性畸形患者僅有一種性腺組織但外生殖器發(fā)育異常。

染色體核型分析是鑒別的基礎(chǔ)手段。真兩性畸形常見(jiàn)嵌合型染色體如46XX/46XY，假兩性畸形多為單一染色體型。性腺活檢能直接確認(rèn)性腺組織類(lèi)型，真兩性畸形可見(jiàn)卵睪體或分別存在的睪丸與卵巢組織。激素檢測(cè)中，真兩性畸形患者睪酮和雌激素水平可能同時(shí)異常升高，假兩性畸形則表現(xiàn)為單一性激素異常。

外生殖器檢查可提供初步判斷依據(jù)。真兩性畸形外生殖器多呈混合特征，假兩性畸形表現(xiàn)為與染色體性別不符的單一性別特征。超聲檢查有助于發(fā)現(xiàn)盆腔內(nèi)性腺，真兩性畸形可能觀察到睪丸和卵巢共存?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)SRY基因易位等異常，這類(lèi)分子生物學(xué)證據(jù)對(duì)確診有重要價(jià)值。

建議發(fā)現(xiàn)生殖器發(fā)育異常的嬰幼兒盡早就診兒童內(nèi)分泌科，通過(guò)多學(xué)科協(xié)作明確診斷。確診后需根據(jù)個(gè)體情況制定個(gè)性化治療方案，包括激素替代、生殖器整形手術(shù)等。家長(zhǎng)應(yīng)配合醫(yī)生做好長(zhǎng)期隨訪管理，關(guān)注患兒心理發(fā)育。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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