先天性無陰道是一種女性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常疾病,指胚胎期苗勒管發(fā)育障礙導(dǎo)致陰道完全或部分缺失,常合并子宮發(fā)育不良或缺失。
先天性無陰道主要因胚胎期苗勒管下端融合障礙所致。苗勒管是形成女性內(nèi)生殖器的原始結(jié)構(gòu),若在妊娠8-12周時發(fā)育受阻,可能導(dǎo)致陰道板未形成或未腔化。部分患者伴有泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常,這與胚胎期中腎管和苗勒管的共同起源有關(guān)。
患者青春期前通常無明顯癥狀,至青春期后因原發(fā)性閉經(jīng)就診。多數(shù)患者外陰發(fā)育正常,但陰道口處僅見淺凹陷。第二性征發(fā)育通常不受影響,因卵巢功能正常。約30%患者合并腎臟畸形如單側(cè)腎缺如或異位腎。
婦科檢查可見陰道缺如,超聲和MRI能準(zhǔn)確評估陰道長度及子宮發(fā)育情況。染色體核型分析均為46XX,激素檢查顯示卵巢功能正常。需與雄激素不敏感綜合征等疾病鑒別,后者染色體為46XY且睪酮水平升高。
主要采用陰道成形術(shù),常見術(shù)式包括腹腔鏡腹膜代陰道術(shù)、羊膜移植術(shù)等非植皮類手術(shù)。術(shù)后需持續(xù)使用陰道模具擴(kuò)張6-12個月。對于合并始基子宮者,可考慮子宮移植術(shù),但存在排斥反應(yīng)風(fēng)險。
單純陰道成形術(shù)后可通過輔助生殖技術(shù)實現(xiàn)生育,需采用代孕方式。若合并子宮發(fā)育不良,目前尚無有效子宮重建手段。卵巢功能正常者可取卵進(jìn)行體外受精,但需充分評估倫理及法律問題。
確診先天性無陰道后應(yīng)進(jìn)行心理疏導(dǎo),幫助患者建立正確認(rèn)知。術(shù)后需定期隨訪,保持模具使用以防陰道攣縮。建議營養(yǎng)均衡飲食,避免劇烈運動造成模具移位。合并泌尿系統(tǒng)異常者需監(jiān)測腎功能,出現(xiàn)排尿異常及時就醫(yī)。選擇手術(shù)治療時需充分了解不同術(shù)式優(yōu)缺點,與醫(yī)生共同制定個性化方案。
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