骨髓穿刺主要用于檢查血液系統(tǒng)疾病、造血功能異常及部分腫瘤性疾病。骨髓穿刺的檢查目的主要有造血功能評(píng)估、血液病診斷、腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移篩查、感染性疾病檢測(cè)、遺傳代謝性疾病排查。

1、造血功能評(píng)估

骨髓穿刺可評(píng)估骨髓造血細(xì)胞的增生程度和比例，幫助判斷貧血、血小板減少等疾病的病因。骨髓造血功能異常可能表現(xiàn)為紅細(xì)胞系、粒細(xì)胞系或巨核細(xì)胞系的增生異常，通過骨髓涂片和活檢可觀察到骨髓細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量的改變。對(duì)于不明原因的長(zhǎng)期貧血患者，骨髓穿刺能鑒別缺鐵性貧血、再生障礙性貧血等疾病。

2、血液病診斷

骨髓穿刺是診斷白血病、骨髓增生異常綜合征等血液系統(tǒng)惡性腫瘤的金標(biāo)準(zhǔn)。通過骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫分型和染色體檢查，可明確急性髓系白血病、急性淋巴細(xì)胞白血病等具體分型。骨髓穿刺還能輔助診斷多發(fā)性骨髓瘤、淋巴瘤骨髓浸潤(rùn)等疾病，對(duì)疾病分期和治療方案制定具有重要價(jià)值。

3、腫瘤骨髓轉(zhuǎn)移篩查

部分惡性腫瘤如乳腺癌、前列腺癌、肺癌等可通過血液轉(zhuǎn)移至骨髓。骨髓穿刺結(jié)合免疫組化檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，為癌癥分期提供依據(jù)。骨髓轉(zhuǎn)移常伴隨骨痛、病理性骨折等癥狀，骨髓檢查能幫助確認(rèn)腫瘤擴(kuò)散范圍，指導(dǎo)后續(xù)治療策略調(diào)整。

4、感染性疾病檢測(cè)

某些特殊感染如黑熱病、瘧疾、組織胞漿菌病等可在骨髓中發(fā)現(xiàn)病原體。骨髓培養(yǎng)對(duì)傷寒、布魯氏菌病等疾病的診斷敏感性高于血培養(yǎng)。對(duì)于長(zhǎng)期發(fā)熱但血培養(yǎng)陰性的患者，骨髓穿刺有助于明確感染病原體，尤其適用于免疫缺陷人群的隱匿性感染診斷。

5、遺傳代謝性疾病排查

骨髓檢查可輔助診斷戈謝病、尼曼-匹克病等遺傳性脂質(zhì)代謝異常疾病。這類疾病常在骨髓中發(fā)現(xiàn)特征性的泡沫細(xì)胞或海藍(lán)組織細(xì)胞。骨髓穿刺結(jié)合酶學(xué)檢查和基因檢測(cè)，能幫助確診某些罕見的先天性代謝缺陷疾病，為遺傳咨詢和針對(duì)性治療提供依據(jù)。

骨髓穿刺后需保持穿刺部位清潔干燥24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防出血。術(shù)后三天內(nèi)觀察穿刺點(diǎn)有無紅腫、滲液等感染跡象。飲食上可適當(dāng)增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵的食物如瘦肉、動(dòng)物肝臟等，促進(jìn)造血功能恢復(fù)。若出現(xiàn)持續(xù)疼痛、發(fā)熱等癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)復(fù)查。檢查前應(yīng)告知醫(yī)生近期用藥史和出血傾向，有凝血功能障礙者需謹(jǐn)慎評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。