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先天性軟骨發(fā)育不全是什么遺傳

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先天性軟骨發(fā)育不全是一種常染色體顯性遺傳病，主要由FGFR3基因突變導(dǎo)致骨骼生長(zhǎng)異常。

1、遺傳機(jī)制

先天性軟骨發(fā)育不全的遺傳模式為常染色體顯性遺傳，父母中一方患病時(shí)子代有50%遺傳概率。致病基因?yàn)槌衫w維細(xì)胞生長(zhǎng)因子受體3基因，該基因突變會(huì)導(dǎo)致軟骨內(nèi)骨化障礙，表現(xiàn)為四肢短小、頭顱增大等特征性體型。約80%病例為新發(fā)突變，與父母年齡較高有關(guān)。

2、基因檢測(cè)

通過(guò)FGFR3基因測(cè)序可明確診斷，常見(jiàn)突變位點(diǎn)包括G380R、G375C等。產(chǎn)前診斷需結(jié)合超聲檢查與基因檢測(cè)，超聲特征包括股骨長(zhǎng)度低于同孕周第3百分位、頭圍增大等。對(duì)于有家族史者，建議進(jìn)行遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷。

3、臨床表現(xiàn)

患者典型表現(xiàn)為身材矮小、四肢近端縮短、腰椎前凸及三叉手畸形?？赡芎喜⒄砉谴罂转M窄導(dǎo)致腦積水、睡眠呼吸暫停等并發(fā)癥。智力通常正常，但需關(guān)注聽(tīng)力障礙與中耳炎反復(fù)發(fā)作。

4、治療管理

目前主要采用多學(xué)科綜合管理，包括生長(zhǎng)激素治療改善身高、骨科手術(shù)矯正下肢畸形、神經(jīng)外科處理脊髓壓迫等。重組人生長(zhǎng)激素需在3歲后開(kāi)始使用，可增加成年身高5-7厘米。定期監(jiān)測(cè)骨齡與脊柱側(cè)彎情況。

5、遺傳咨詢(xún)

建議患者及家屬接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與生育選擇?？赏ㄟ^(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選正常胚胎。對(duì)于已確診胎兒，需提前規(guī)劃新生兒呼吸支持與神經(jīng)監(jiān)測(cè)方案。

患者應(yīng)保持適度運(yùn)動(dòng)增強(qiáng)肌肉力量，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止關(guān)節(jié)損傷。定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查與肺功能評(píng)估，控制體重減輕脊柱負(fù)荷。飲食注意補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，成年女性妊娠期需加強(qiáng)產(chǎn)科監(jiān)護(hù)。建立包含內(nèi)分泌科、骨科、康復(fù)科在內(nèi)的長(zhǎng)期隨訪體系。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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