新生兒苯丙氨酸正常值一般為120-360μmol/L2-6mg/dL,超過360μmol/L需警惕苯丙酮尿癥可能。
新生兒苯丙氨酸是氨基酸代謝篩查的重要指標(biāo),其水平受喂養(yǎng)時間、檢測方法等因素影響。足月健康新生兒出生后48-72小時采血檢測,干血濾紙片法測得的值通常為120-240μmol/L。早產(chǎn)兒或低體重兒可能暫時性偏高,但一般不超過300μmol/L。若首次篩查結(jié)果超過240μmol/L,需在1-2周后復(fù)測確認。采用高效液相色譜法檢測時,正常上限可放寬至360μmol/L。檢測前應(yīng)保證新生兒正常哺乳,避免饑餓導(dǎo)致蛋白質(zhì)分解代謝干擾結(jié)果。
家長需配合醫(yī)院完成新生兒遺傳代謝病篩查,若結(jié)果異常應(yīng)立即至兒科或遺傳代謝科就診。日常喂養(yǎng)應(yīng)遵循醫(yī)生指導(dǎo),苯丙酮尿癥患兒需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入,選擇特殊配方奶粉。定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平,調(diào)整飲食方案,避免智力發(fā)育障礙等并發(fā)癥。哺乳期母親也需控制高蛋白食物攝入,必要時進行基因檢測明確遺傳風(fēng)險。
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