孕婦做無創(chuàng)產(chǎn)前檢測主要通過采集外周血進(jìn)行胎兒游離DNA分析。無創(chuàng)產(chǎn)前檢測流程包括預(yù)約咨詢、靜脈采血、實驗室檢測和報告解讀四個環(huán)節(jié),適用于孕12周以上單胎或雙胎孕婦,可篩查染色體非整倍體異常。
孕婦需在醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成預(yù)約后,由專業(yè)人員抽取10毫升外周血樣本。血液中的胎兒游離DNA經(jīng)高通量測序技術(shù)分析,檢測目標(biāo)染色體拷貝數(shù)變異。實驗室通常需要5-10個工作日完成檢測,準(zhǔn)確率對21三體綜合征等常見染色體異??蛇_(dá)較高水平。檢測前醫(yī)師會評估孕周、胎兒數(shù)量等適應(yīng)癥,排除絨毛膜下血腫等干擾因素。采血無須空腹,但建議避免采血前24小時劇烈運動。報告會顯示目標(biāo)染色體風(fēng)險值,低風(fēng)險結(jié)果仍需結(jié)合超聲等產(chǎn)前篩查綜合判斷。
檢測后需注意保持穿刺點清潔干燥,出現(xiàn)淤青可冷敷處理。建議孕婦保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和鐵劑,避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。檢測結(jié)果異常時應(yīng)及時進(jìn)行遺傳咨詢,必要時通過羊膜腔穿刺等介入性產(chǎn)前診斷確認(rèn)。整個孕期應(yīng)定期產(chǎn)檢,配合醫(yī)生做好胎兒生長發(fā)育監(jiān)測,保持良好心態(tài)。
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