血友病是一種遺傳性出血性疾病,主要因凝血因子缺乏導(dǎo)致凝血功能障礙,可分為血友病A和血友病B兩種類型?;颊咧饕憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血甚至危及生命。血友病的治療需終身替代治療,預(yù)防出血是關(guān)鍵。
血友病A由F8基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅷ缺乏引起,血友病B由F9基因突變導(dǎo)致凝血因子Ⅸ缺乏引起。這兩種基因均位于X染色體上,屬于X連鎖隱性遺傳。男性患者多于女性,女性多為攜帶者。若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。
血友病患者主要表現(xiàn)為關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫、皮下瘀斑等。關(guān)節(jié)出血多見于膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié),反復(fù)出血可導(dǎo)致血友病性關(guān)節(jié)炎。肌肉出血常見于腓腸肌、股四頭肌等部位。嚴(yán)重者可出現(xiàn)消化道出血、顱內(nèi)出血等危及生命的出血表現(xiàn)。
血友病的診斷主要依靠凝血功能檢查,包括活化部分凝血活酶時間延長、凝血因子活性測定等?;驒z測可明確基因突變類型,有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。根據(jù)凝血因子活性水平,可將血友病分為輕型、中型和重型。
血友病的主要治療方法是凝血因子替代治療。血友病A患者需輸注凝血因子Ⅷ制劑,血友病B患者需輸注凝血因子Ⅸ制劑。治療方式包括按需治療和預(yù)防性治療。常用藥物有人凝血因子Ⅷ、重組人凝血因子Ⅷ、人凝血因子Ⅸ等。
血友病患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動和創(chuàng)傷性活動,注意口腔衛(wèi)生,使用軟毛牙刷。避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評估和康復(fù)訓(xùn)練。女性攜帶者應(yīng)在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,必要時可進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
血友病患者需建立健康檔案,定期隨訪凝血功能。保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素K和鈣質(zhì)。進(jìn)行適度低強(qiáng)度運(yùn)動如游泳、散步等,避免關(guān)節(jié)損傷。出現(xiàn)異常出血時應(yīng)及時就醫(yī),嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行替代治療和康復(fù)管理。
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