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地中海貧血的原因

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地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導(dǎo)致，可分為α型和β型兩類。該病與珠蛋白肽鏈合成障礙有關(guān)，常見(jiàn)誘因包括家族遺傳、基因突變、地域高發(fā)等因素。

1、遺傳因素

父母雙方若為地中海貧血基因攜帶者，子女有較高概率患病。該病屬于常染色體隱性遺傳，當(dāng)胎兒繼承父母雙方異?；驎r(shí)，會(huì)出現(xiàn)珠蛋白鏈合成減少或缺失。常見(jiàn)于兩廣、海南等南方沿海地區(qū)，建議有家族史者進(jìn)行孕前基因篩查。

2、基因突變

HBA1/HBA2或HBB基因突變會(huì)導(dǎo)致α或β珠蛋白鏈合成異常。突變類型包括基因缺失、點(diǎn)突變等，可能引發(fā)胎兒水腫或慢性溶血。突變基因攜帶者雖無(wú)明顯癥狀，但需通過(guò)血紅蛋白電泳等檢測(cè)確認(rèn)。

3、地域因素

地中海沿岸、東南亞等瘧疾高發(fā)區(qū)人群更易出現(xiàn)相關(guān)基因變異。這種變異原本有助于抵抗瘧原蟲(chóng)感染，但會(huì)導(dǎo)致血紅蛋白合成缺陷。我國(guó)南方發(fā)病率顯著高于北方，與歷史上瘧疾流行區(qū)域重疊。

4、缺鐵加重貧血

長(zhǎng)期鐵攝入不足可能加重地中海貧血癥狀。雖然該病與鐵代謝無(wú)關(guān)，但缺鐵會(huì)進(jìn)一步抑制血紅蛋白合成?；颊邞?yīng)避免盲目補(bǔ)鐵，需通過(guò)血清鐵蛋白檢測(cè)評(píng)估鐵儲(chǔ)備情況。

5、繼發(fā)溶血

感染、氧化應(yīng)激等因素可能誘發(fā)急性溶血危象。當(dāng)患者接觸某些藥物、化學(xué)物質(zhì)或發(fā)生感染時(shí)，異常紅細(xì)胞更易破裂。臨床表現(xiàn)為黃疸加重、脾臟腫大，需及時(shí)進(jìn)行輸血治療。

地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血。定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵蛋白水平，重度貧血者需規(guī)范輸血和祛鐵治療。育齡夫婦建議進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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