癌癥患者做基因檢測主要是為了明確腫瘤的分子特征,指導個體化治療方案的選擇和預后評估。基因檢測能識別特定的基因突變、融合或擴增,主要有輔助診斷、靶向用藥指導、遺傳風險評估、監(jiān)測治療效果、預測復發(fā)概率等作用。
某些癌癥具有特征性基因變異,例如慢性粒細胞白血病的BCR-ABL融合基因、胃腸道間質(zhì)瘤的KIT基因突變等。通過檢測這些標志物可幫助明確病理類型,尤其對形態(tài)學不典型的腫瘤鑒別診斷價值顯著。檢測結果需結合病理檢查和臨床表現(xiàn)綜合判斷。
EGFR突變陽性的非小細胞肺癌可使用吉非替尼片等EGFR-TKI類藥物,HER2擴增的乳腺癌適合曲妥珠單抗注射液治療?;驒z測能篩選出可能從特定靶向藥物中獲益的患者,避免無效治療。約60%的晚期癌癥患者可通過檢測找到潛在靶向治療機會。
BRCA1/2基因突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風險顯著增加,APC基因突變與家族性腺瘤性息肉病相關。檢測這些遺傳性腫瘤綜合征相關基因,有助于患者親屬進行早期篩查和預防性干預。建議有家族史的患者進行遺傳咨詢。
通過動態(tài)監(jiān)測循環(huán)腫瘤DNA中的基因變異,可實時評估靶向藥物的敏感性變化。例如EGFR T790M突變出現(xiàn)提示一代TKI耐藥,此時更換奧希替尼片可能重新獲得療效。這種液體活檢方式比影像學更早發(fā)現(xiàn)耐藥跡象。
某些基因表達譜檢測如Oncotype DX能量化乳腺癌復發(fā)評分,低評分患者可能無須輔助化療。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高的結直腸癌對PD-1抑制劑如帕博利珠單抗注射液反應較好。這些分子特征對制定后續(xù)治療策略具有重要參考價值。
癌癥基因檢測需根據(jù)病理類型和臨床需求選擇合適的技術,包括PCR、FISH、NGS等。檢測前應充分了解不同項目的局限性和適用范圍,檢測后建議由腫瘤科或遺傳咨詢專業(yè)醫(yī)生解讀報告。同時需注意保護基因隱私,避免遺傳歧視。日常應保持均衡飲食和適度運動,配合醫(yī)生定期復查監(jiān)測病情變化。
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