神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)母細(xì)胞的惡性腫瘤,多見于5歲以下兒童,主要發(fā)生在腎上腺或交感神經(jīng)鏈分布區(qū)域。
神經(jīng)母細(xì)胞瘤的發(fā)病與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān)。部分病例存在MYCN基因擴(kuò)增、ALK基因突變等遺傳學(xué)改變。腫瘤細(xì)胞可分泌兒茶酚胺類物質(zhì),部分患兒會(huì)出現(xiàn)頑固性腹瀉、高血壓等副腫瘤綜合征表現(xiàn)。
腹部腫塊是最常見癥狀,腫塊質(zhì)地堅(jiān)硬且固定。眼眶轉(zhuǎn)移可導(dǎo)致熊貓眼征,骨髓轉(zhuǎn)移會(huì)引起貧血、出血。約半數(shù)患兒確診時(shí)已發(fā)生遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,常見轉(zhuǎn)移部位包括骨髓、骨骼、肝臟和皮膚。
24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測(cè)是重要篩查手段。影像學(xué)檢查首選腹部超聲和增強(qiáng)CT,MRI對(duì)脊髓侵犯評(píng)估更優(yōu)。骨髓穿刺和活檢是分期必需項(xiàng)目。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)根據(jù)腫瘤范圍分為L1-L2期和M、MS期。
低危組可采用手術(shù)切除,中危組需聯(lián)合化療,高危組需要強(qiáng)化療聯(lián)合自體干細(xì)胞移植。GD2單克隆抗體如達(dá)妥昔單抗可用于維持治療。放療主要用于控制骨轉(zhuǎn)移疼痛,質(zhì)子治療可減少對(duì)正常組織損傷。
1歲以下患兒預(yù)后較好,5年生存率超過80%。MYCN基因擴(kuò)增、染色體11q缺失提示預(yù)后不良。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤危險(xiǎn)度分組系統(tǒng)綜合年齡、分期、病理類型等因素進(jìn)行分層。
確診神經(jīng)母細(xì)胞瘤后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)尿兒茶酚胺代謝物水平。治療期間需注意預(yù)防感染,加強(qiáng)營養(yǎng)支持。長期隨訪要關(guān)注聽力損害、生長發(fā)育遲緩等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。建議家長記錄患兒每日癥狀變化,及時(shí)向醫(yī)療團(tuán)隊(duì)反饋治療反應(yīng)。
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