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地中海貧血是怎么回事

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地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、鐵代謝異常、紅細胞破壞加速、骨髓功能異常等原因引起，地中海貧血可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細胞移植、脾切除術、基因治療等方式治療。

1、遺傳因素

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常。父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。該類型貧血表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、發(fā)育遲緩。對于輕型患者，通常無須特殊治療，建議定期監(jiān)測血紅蛋白水平。中重型患者需根據(jù)醫(yī)生建議采取干預措施，避免劇烈運動加重溶血。

2、基因突變

HBB基因突變會導致β珠蛋白鏈合成減少，引發(fā)β型地中海貧血?；颊呖赡艹霈F(xiàn)肝脾腫大、骨骼變形等并發(fā)癥?；驒z測可明確突變類型，輕癥患者可通過補充葉酸改善癥狀，重癥需規(guī)律輸血。備孕夫婦應進行基因篩查，必要時考慮產(chǎn)前診斷。突變類型不同，疾病嚴重程度和治療方法也存在差異。

3、鐵代謝異常

長期輸血會導致鐵過載，沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)損害?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心律失常、肝功能異常等癥狀。使用鐵螯合劑如去鐵酮片、地拉羅司分散片可促進鐵排泄，但需監(jiān)測腎功能。同時應限制富含鐵的食物攝入，避免加重鐵沉積。定期進行心臟和肝臟磁共振檢查評估鐵負荷情況。

4、紅細胞破壞加速

異常血紅蛋白使紅細胞膜脆性增加，在脾臟過早破壞導致貧血加重?；颊叱Ｒ婞S疸、尿液顏色加深等溶血特征。脾腫大明顯者可考慮脾切除術，但術后需接種疫苗預防感染。使用羥基脲片可誘導胎兒血紅蛋白合成，改善溶血癥狀。避免感染、氧化應激等誘發(fā)溶血加重的因素。

5、骨髓功能異常

重型地中海貧血患者骨髓代償性增生可能導致骨骼畸形、病理性骨折。造血干細胞移植是目前唯一根治方法，但需匹配合適供體。移植前需進行化療清除異常造血細胞，術后需預防移植物抗宿主病。基因治療如使用β珠蛋白基因修飾的自體造血干細胞，為新興治療方向，但仍處于臨床試驗階段。

地中海貧血患者應保持均衡飲食，適量增加優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，避免高鐵食物。規(guī)律作息，適度運動，避免過度疲勞。定期復查血常規(guī)、鐵代謝等指標，遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案。注意預防感染，出現(xiàn)發(fā)熱等不適及時就醫(yī)。育齡期患者應進行遺傳咨詢，評估后代患病風險。保持良好心態(tài)，積極配合治療可有效改善生活質(zhì)量。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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