漸凍癥即肌萎縮側(cè)索硬化癥,可能由遺傳因素、環(huán)境毒素暴露、免疫異常、神經(jīng)炎癥反應(yīng)及代謝紊亂等多種因素共同導(dǎo)致。
約5-10%的漸凍癥患者具有家族遺傳史,與SOD1、C9ORF72等基因突變相關(guān)。這類患者發(fā)病年齡較早,病情進(jìn)展較快。目前尚無特效治療手段,但基因檢測有助于早期篩查。
長期接觸農(nóng)藥、重金屬等神經(jīng)毒性物質(zhì)可能損傷運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元。農(nóng)業(yè)從業(yè)者或工業(yè)接觸者患病風(fēng)險(xiǎn)較高,需做好職業(yè)防護(hù)并定期體檢。
自身抗體攻擊運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)傳導(dǎo)障礙,表現(xiàn)為肌無力、肌肉震顫。免疫調(diào)節(jié)治療可能延緩病情,如靜脈注射免疫球蛋白。
小膠質(zhì)細(xì)胞過度激活產(chǎn)生的炎性因子可加速神經(jīng)元凋亡,患者可能出現(xiàn)肌肉痙攣伴疼痛??寡姿幬锶缫肋_(dá)拉奉注射液可減輕癥狀。
谷氨酸代謝異常造成興奮性毒性,與能量代謝障礙共同導(dǎo)致神經(jīng)元死亡。利魯唑片能調(diào)節(jié)谷氨酸水平,是目前常用治療藥物。
漸凍癥患者需保持均衡飲食,適當(dāng)補(bǔ)充維生素E和歐米伽3脂肪酸,避免高脂高糖飲食。在專業(yè)康復(fù)師指導(dǎo)下進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如水中體操,使用輔助器具預(yù)防跌倒。定期進(jìn)行肺功能訓(xùn)練,注意口腔清潔以防吸入性肺炎。建立規(guī)律作息,通過心理咨詢緩解焦慮,家屬應(yīng)學(xué)習(xí)護(hù)理技巧并關(guān)注患者心理狀態(tài)。
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