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什么是糖原貯積癥

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糖原貯積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳性代謝疾病，主要表現為糖原在肝臟、肌肉等組織中異常堆積。

1、病因機制

糖原貯積癥主要由編碼糖原代謝酶的基因突變導致，目前已發(fā)現至少12種亞型，分別對應不同酶的缺陷。這些酶參與糖原分解或合成過程，其功能障礙會導致糖原在肝臟、心肌、骨骼肌等組織中異常蓄積。

2、主要癥狀

典型表現包括空腹低血糖、肝腫大、肌無力。嬰幼兒期常見喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育遲緩，部分類型伴隨心肌病變或腎功能異常。肌肉型患者可能出現運動后肌肉疼痛痙攣。

3、診斷方法

需結合血尿生化檢測、基因分析和組織活檢。血液檢查可見低血糖、高乳酸血癥，部分類型伴有高尿酸血癥。肝組織活檢可觀察到特征性糖原堆積，基因檢測能明確具體亞型。

4、治療原則

以飲食治療為主，采用高蛋白、低碳水化合物飲食方案，夜間通過胃管持續(xù)輸注葡萄糖。部分類型可使用生玉米淀粉延緩糖原分解。嚴重心肌受累者可能需要肝移植或酶替代治療。

5、遺傳特點

多為常染色體隱性遺傳，部分亞型為X連鎖遺傳。有家族史者需進行遺傳咨詢，產前基因診斷可幫助評估胎兒患病風險。患者親屬建議進行攜帶者篩查。

糖原貯積癥患者需嚴格遵循營養(yǎng)師制定的飲食計劃，定時監(jiān)測血糖水平，避免長時間空腹。日常應預防感染，適度進行低強度運動，定期復查肝功能、心肌功能等指標。出現嘔吐、嗜睡等低血糖癥狀時需立即處理，建議隨身攜帶醫(yī)療警示卡。家長需學習急救措施，掌握生玉米淀粉的正確使用方法。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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