無創(chuàng)DNA檢測(cè)主要通過采集孕婦外周血進(jìn)行胎兒游離DNA分析,適用于篩查胎兒常見染色體異常。檢測(cè)流程主要有預(yù)約咨詢、血液采集、實(shí)驗(yàn)室分析、報(bào)告解讀四個(gè)步驟。
無創(chuàng)DNA檢測(cè)需在孕12周后進(jìn)行,孕婦需前往具備資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成預(yù)約。醫(yī)生會(huì)評(píng)估孕周、病史等是否符合檢測(cè)條件,簽署知情同意書后由專業(yè)人員采集10毫升外周血。血液樣本經(jīng)冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室,通過高通量測(cè)序技術(shù)分離母血中胎兒游離DNA,分析染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)驗(yàn)室通常7-10個(gè)工作日內(nèi)出具報(bào)告,由遺傳咨詢師或產(chǎn)科醫(yī)生解讀結(jié)果,低風(fēng)險(xiǎn)無需進(jìn)一步干預(yù),高風(fēng)險(xiǎn)需通過羊水穿刺等確診性檢查驗(yàn)證。檢測(cè)前無須空腹,但需避免采血前24小時(shí)劇烈運(yùn)動(dòng),雙胎妊娠、試管嬰兒等情況可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
建議孕婦選擇通過國家衛(wèi)健委認(rèn)證的檢測(cè)機(jī)構(gòu),檢測(cè)前后配合醫(yī)生完成遺傳咨詢。日常需保持規(guī)律作息,避免吸煙飲酒等可能干擾檢測(cè)結(jié)果的行為。若檢測(cè)提示異常風(fēng)險(xiǎn),應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行后續(xù)診斷與產(chǎn)前管理,避免自行解讀報(bào)告或過度焦慮。
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