采足跟血主要篩查新生兒遺傳代謝病和內分泌疾病,包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等。
新生兒足跟血篩查是出生后48小時至7天內進行的常規(guī)檢查,通過采集幾滴血液檢測特定指標。苯丙酮尿癥篩查通過檢測血液中苯丙氨酸濃度,該病會導致智力發(fā)育障礙。先天性甲狀腺功能減低癥篩查促甲狀腺激素水平,異??赡苡绊懮L發(fā)育。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥篩查該酶活性,缺乏可能引發(fā)溶血性貧血。部分地區(qū)還會篩查先天性腎上腺皮質增生癥,表現為電解質紊亂和性發(fā)育異常。篩查采用高靈敏度的串聯質譜技術,可同時檢測多種代謝產物。
家長需在醫(yī)生指導下配合完成采血,采血后保持足跟清潔干燥,避免感染。若篩查結果異常,應遵醫(yī)囑盡快復查確診,多數疾病通過早期飲食控制或激素替代治療可有效控制。日常需關注新生兒喂養(yǎng)和生長發(fā)育情況,定期進行兒童保健檢查,發(fā)現異常及時就醫(yī)。
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