無(wú)精癥可通過(guò)精液分析、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查、遺傳學(xué)檢查和睪丸活檢等方式診斷。無(wú)精癥通常由輸精管阻塞、睪丸功能障礙、內(nèi)分泌異常、遺傳疾病或醫(yī)源性損傷等原因引起。
精液分析是診斷無(wú)精癥的首要檢查,需禁欲3-7天后通過(guò)手淫法采集精液樣本。顯微鏡下連續(xù)3次檢測(cè)均未發(fā)現(xiàn)精子即可確診。該檢查還能評(píng)估精液量、酸堿度和液化時(shí)間等指標(biāo)。若發(fā)現(xiàn)精液量顯著減少或呈酸性,可能提示射精管阻塞或精囊缺如。
通過(guò)抽血檢查卵泡刺激素、黃體生成素、睪酮和催乳素水平。卵泡刺激素顯著升高常提示睪丸生精功能障礙,而激素水平正??赡転楣W栊詿o(wú)精癥。該檢查需在早晨8-10時(shí)空腹進(jìn)行,避免劇烈運(yùn)動(dòng)影響結(jié)果準(zhǔn)確性。
陰囊超聲可觀察睪丸體積和附睪結(jié)構(gòu),正常睪丸體積應(yīng)大于12毫升。經(jīng)直腸超聲能檢測(cè)精囊和射精管異常。輸精管造影可明確梗阻部位,但屬于有創(chuàng)檢查。磁共振成像對(duì)診斷垂體病變引起的內(nèi)分泌性無(wú)精癥具有優(yōu)勢(shì)。
染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)克氏綜合征等遺傳異常。Y染色體微缺失檢測(cè)能確定AZF區(qū)段缺失情況,約10%無(wú)精癥患者存在此類(lèi)缺陷。CFTR基因檢測(cè)適用于先天性輸精管缺如患者,這類(lèi)患者中70%攜帶囊性纖維化基因突變。
通過(guò)手術(shù)獲取少量睪丸組織進(jìn)行病理檢查,能區(qū)分梗阻性與非梗阻性無(wú)精癥。顯微鏡下觀察生精小管結(jié)構(gòu),若存在正常生精過(guò)程則提示梗阻可能。該檢查可能發(fā)現(xiàn)唯支持細(xì)胞綜合征或生精阻滯等病理改變,同時(shí)可冷凍保存獲取的精子用于輔助生殖。
確診無(wú)精癥后應(yīng)避免高溫環(huán)境、戒煙限酒、保持適度運(yùn)動(dòng),均衡攝入富含鋅硒的海產(chǎn)品和堅(jiān)果。梗阻性無(wú)精癥患者可考慮顯微外科吻合術(shù),非梗阻性患者可通過(guò)睪丸精子抽取術(shù)結(jié)合試管嬰兒技術(shù)實(shí)現(xiàn)生育。建議配偶同步進(jìn)行生育力評(píng)估,心理疏導(dǎo)有助于緩解焦慮情緒。定期復(fù)查激素水平和睪丸狀況,及時(shí)發(fā)現(xiàn)潛在內(nèi)分泌或腫瘤性疾病。
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