血友病是遺傳病,屬于X染色體連鎖隱性遺傳性疾病,主要由凝血因子基因突變導(dǎo)致。
血友病的遺傳模式具有明確規(guī)律。若母親為攜帶者,兒子有50%概率患病,女兒有50%概率成為攜帶者。若父親為患者,兒子不會患病,女兒必定成為攜帶者。該病可分為血友病A和血友病B兩種類型,分別因凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏引起?;颊咧饕憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
極少數(shù)情況下,血友病可能由自發(fā)基因突變引起,這類患者無家族遺傳史。但臨床中超過99%的血友病病例均與遺傳相關(guān),新發(fā)突變概率極低。基因檢測可明確致病突變位點,有助于家族遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。
血友病患者需終身預(yù)防出血,避免劇烈運(yùn)動和外傷,定期接受凝血因子替代治療。建議攜帶者家庭進(jìn)行遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行基因診斷。日常生活中應(yīng)保持均衡營養(yǎng),適當(dāng)補(bǔ)充維生素K有助于凝血功能,但所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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