先天性無陰道主要由染色體異常、胚胎發(fā)育障礙、雄激素不敏感綜合征、苗勒管發(fā)育不全、母親孕期藥物暴露等因素引起。該疾病屬于生殖道畸形,通常表現(xiàn)為原發(fā)性閉經(jīng)、周期性下腹痛、性生活困難等癥狀,需通過婦科檢查、超聲、染色體分析等確診。
部分患者存在46XY或45X/46XY嵌合型等性染色體異常,導致性腺分化異常??赡芘cSRY基因缺失或突變有關(guān),常合并性腺發(fā)育不良。需進行染色體核型分析,若存在Y染色體成分,建議切除性腺以降低腫瘤風險。治療以陰道成形術(shù)為主,術(shù)后需長期使用雌激素維持人工陰道功能。
妊娠8-12周時苗勒管融合受阻或竇陰道球發(fā)育停滯可導致該病??赡芘cHOXA10、WNT4等基因突變相關(guān),常合并泌尿系統(tǒng)畸形如單側(cè)腎缺如。建議完善靜脈腎盂造影檢查,陰道重建可選擇腹膜代陰道術(shù)或Vecchietti術(shù)式,術(shù)后需持續(xù)模具擴張。
46XY患者因AR基因突變導致靶器官對雄激素無反應,外陰女性化但陰道呈盲端。查體可見腹股溝包塊隱睪,實驗室檢查顯示睪酮水平升高。需切除性腺后給予雌激素替代,陰道成形多采用乙狀結(jié)腸代陰道術(shù),需注意術(shù)后排便功能訓練。
即MRKH綜合征,約占先天性無陰道的70%,表現(xiàn)為子宮缺如或始基子宮伴陰道上2/3缺失??赡芘cLHX1、TBX6基因異常有關(guān),30%合并骨骼畸形。推薦18歲后行Williams外陰成形術(shù)或腹腔鏡Vecchietti手術(shù),術(shù)后6個月內(nèi)需規(guī)律性生活或模具維持。
母親妊娠早期接觸己烯雌酚、抗癲癇藥等致畸物可能干擾苗勒管分化。這類患者可能伴發(fā)宮頸畸形或陰道腺病,需警惕透明細胞癌風險。治療前應行陰道鏡檢查,重建術(shù)后建議每年隨訪,避免使用含雌激素的陰道潤滑劑。
確診先天性無陰道后,建議在心理醫(yī)生指導下進行性別認知評估,青春期后根據(jù)個體需求選擇手術(shù)時機。術(shù)后需終身隨訪,注意模具清潔及性生活衛(wèi)生,合并泌尿畸形者應定期監(jiān)測腎功能。日??蛇M行盆底肌訓練改善性生活體驗,避免劇烈運動造成人工陰道損傷。
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