法洛四聯癥有一定的遺傳概率,但具體遺傳風險需結合家族史及基因檢測綜合評估。法洛四聯癥屬于先天性心臟病,可能與遺傳因素、孕期環(huán)境暴露、染色體異常等原因相關。建議有家族史的高風險人群進行產前遺傳咨詢和胎兒心臟超聲篩查。
法洛四聯癥的遺傳機制涉及多基因遺傳模式,若父母一方患病,子女遺傳概率略高于普通人群。部分病例與22q11.2微缺失綜合征等特定染色體異常相關,這類情況遺傳風險更顯著。孕期接觸致畸物質如酒精、某些抗癲癇藥物也可能增加發(fā)病風險,但這不屬于遺傳范疇。
目前已知的遺傳關聯基因包括NKX2-5、GATA4等心臟發(fā)育相關基因,但多數病例為散發(fā)性。即使存在遺傳易感性,環(huán)境因素的共同作用仍是發(fā)病的關鍵環(huán)節(jié)。對于已生育過法洛四聯癥患兒的家庭,再次妊娠的復發(fā)風險需通過專業(yè)遺傳學評估確定。
備孕夫婦應避免接觸輻射和致畸物質,孕期規(guī)范補充葉酸。確診胎兒存在法洛四聯癥時,建議在具備小兒心臟外科條件的醫(yī)療機構分娩,出生后需密切監(jiān)測血氧飽和度。術后患兒需定期隨訪心功能,成年后生育前應接受遺傳咨詢。
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