患者:女,26歲
最早排除胎兒畸形的時(shí)間是妊娠11-13周,可通過超聲檢查初步篩查。
妊娠11-13周時(shí),胎兒已具備基本結(jié)構(gòu),此時(shí)進(jìn)行超聲檢查可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等指標(biāo),初步判斷是否存在染色體異常或結(jié)構(gòu)畸形。若頸項(xiàng)透明層增厚或鼻骨缺失,可能提示唐氏綜合征等風(fēng)險(xiǎn)。妊娠18-24周需進(jìn)行更詳細(xì)的系統(tǒng)超聲檢查,此時(shí)胎兒器官發(fā)育更完善,可排查心臟、脊柱、四肢等結(jié)構(gòu)異常。部分嚴(yán)重畸形如無腦兒在妊娠12周左右即可被發(fā)現(xiàn)。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前檢查,結(jié)合醫(yī)生建議選擇無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺等進(jìn)一步診斷。
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