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什么是特納綜合征

病情描述:
孩子剛出生沒幾天,就查出了有特納綜合征的情況,我想知道特納綜合征是什么樣的病癥呢?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

特納綜合征是一種先天性染色體異常疾病,主要由X染色體部分或完全缺失引起,典型表現(xiàn)包括身材矮小、性腺發(fā)育不良、心血管畸形等,需通過激素替代治療和??乒芾砀纳瓢Y狀。

1、遺傳病

特納綜合征由女性缺失一條X染色體或X染色體結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致,發(fā)病率為1/10萬活產(chǎn)女嬰,母親年齡因素可能與染色體不分離有關(guān)。

2、典型癥狀

患者表現(xiàn)為身高低于同齡人、頸蹼、肘外翻等軀體特征,卵巢發(fā)育不全導(dǎo)致青春期無月經(jīng)來潮,部分伴有主動脈縮窄等心血管異常。

3、診斷方法

通過染色體核型分析確診,超聲檢查可評估心臟畸形,骨齡檢測和激素水平測定有助于判斷生長發(fā)育狀態(tài)。

4、治療措施

生長激素治療改善身高,雌激素替代促進第二性征發(fā)育,心血管畸形需手術(shù)矯正,建議由內(nèi)分泌科和遺傳科聯(lián)合隨訪管理。

患者應(yīng)定期監(jiān)測甲狀腺功能和骨密度,保持均衡營養(yǎng)攝入,避免劇烈運動以防心血管并發(fā)癥,心理支持對改善生活質(zhì)量尤為重要。

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