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苯丙酮尿癥治療

患者：女，1歲

病情描述:
孩子做新生兒疾病篩查發(fā)現(xiàn)有苯丙酮尿癥，醫(yī)生讓服用華夏2號甲奶粉，苯丙酮尿癥如何治療？
共1個回答
何學(xué)酉 副主任醫(yī)師 去掛號
中國人民解放軍總醫(yī)院 三甲 泌尿外科

苯丙酮尿癥可通過低苯丙氨酸飲食、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝異常、基因突變、肝臟功能異常等原因引起。

1、低苯丙氨酸飲食：

嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉及低蛋白主食，定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，需終身維持飲食控制。

2、藥物治療：

四氫生物蝶呤反應(yīng)型患者可口服沙丙蝶呤，配合左旋多巴和5-羥色胺改善神經(jīng)癥狀，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用鹽酸沙丙蝶呤、卡比多巴等藥物。

3、酶替代治療：

針對特定基因突變類型，通過靜脈注射苯丙氨酸解氨酶制劑暫時降低血苯丙氨酸水平，需定期重復(fù)進(jìn)行以維持療效。

4、基因治療：

實(shí)驗(yàn)性療法通過病毒載體遞送正常PAH基因，目前處于臨床試驗(yàn)階段，可能為未來根治性治療手段。

患者需定期檢測血苯丙氨酸水平，嬰幼兒期每1-2周檢測一次，配合營養(yǎng)師調(diào)整膳食方案，避免智力損傷等并發(fā)癥發(fā)生。

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