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新生兒苯丙酮尿癥是怎么引起的

患者:男,1歲

病情描述:
我家兒子患有了新生兒苯丙酮尿癥,那么這個(gè)病是怎么引起的呢?
共1個(gè)回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥主要由苯丙氨酸羥化酶基因突變、四氫生物蝶呤缺乏、苯丙氨酸代謝異常、母體苯丙酮尿癥未控制等原因引起,可通過飲食管理、藥物治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。

1、基因突變

苯丙氨酸羥化酶基因突變導(dǎo)致酶活性缺失,無(wú)法正常代謝苯丙氨酸。表現(xiàn)為尿液霉臭味、發(fā)育遲緩,需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng),藥物如沙丙蝶呤、四氫生物蝶呤、左旋多巴可輔助治療。

2、輔酶缺乏

四氫生物蝶呤合成障礙影響苯丙氨酸羥化酶功能?;純嚎赡艹霈F(xiàn)抽搐、肌張力異常,需補(bǔ)充四氫生物蝶呤制劑,配合酪氨酸、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)前體藥物進(jìn)行干預(yù)。

3、代謝異常

苯丙氨酸蓄積導(dǎo)致神經(jīng)毒性物質(zhì)生成。臨床可見皮膚濕疹、毛發(fā)變淺,需嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入,使用不含苯丙氨酸的醫(yī)用食品,藥物如鹽酸司來(lái)吉蘭可幫助控制癥狀。

4、母體因素

妊娠期母體苯丙酮尿癥控制不佳時(shí),高苯丙氨酸血癥通過胎盤影響胎兒。建議孕前開始飲食控制,新生兒出生后立即篩查,必要時(shí)使用苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶誘導(dǎo)劑進(jìn)行預(yù)防性治療。

家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度,配合營(yíng)養(yǎng)師制定個(gè)性化飲食方案,避免堅(jiān)果肉類等高蛋白食物,同時(shí)關(guān)注患兒神經(jīng)發(fā)育狀況,及時(shí)進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練。

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