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先天性非溶血性黃疸會(huì)遺傳嗎

病情描述:
我是在醫(yī)院做肝穿，驗(yàn)出是先天性非溶血性黃疸，我要生孩子，先天性非溶血性黃疸會(huì)遺傳嗎？
共1個(gè)回答
陳勇 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 消化內(nèi)科

先天性非溶血性黃疸可能遺傳，主要與基因突變有關(guān)，屬于常染色體隱性遺傳病。該病通常由UGT1A1基因缺陷導(dǎo)致，表現(xiàn)為膽紅素代謝異常。

1、遺傳機(jī)制：

UGT1A1基因突變導(dǎo)致膽紅素葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶活性降低，父母若為攜帶者，子女有25%概率患病。

2、臨床表現(xiàn)：

患者以間接膽紅素升高為主，可能出現(xiàn)輕度黃疸，但無溶血表現(xiàn)，肝功能通常正常。

3、診斷方法：

基因檢測可明確UGT1A1基因突變，結(jié)合膽紅素水平及排除其他肝病后確診。

4、治療原則：

多數(shù)無須特殊治療，苯巴比妥可誘導(dǎo)酶活性，嚴(yán)重黃疸可考慮光療，需避免饑餓和感染等誘發(fā)因素。

建議育齡期患者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期加強(qiáng)膽紅素監(jiān)測，新生兒需篩查膽紅素水平。

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