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染色體異常孩子可以要嗎

病情描述:
我在做染色體異常的檢查，發(fā)現(xiàn)孩子可能存在染色體異常，染色體異常孩子可以要嗎？
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李艷芳 主任醫(yī)師 去掛號
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

染色體異常的孩子是否可以保留需結(jié)合異常類型、嚴(yán)重程度及家庭意愿綜合評估。多數(shù)染色體異常胎兒可能自然流產(chǎn)，存活者可能出現(xiàn)智力障礙、發(fā)育遲緩或器官畸形等表現(xiàn)。

1、異常類型：

染色體數(shù)目異常如唐氏綜合征（21三體）患兒通?？纱婊畹殡S智力障礙；結(jié)構(gòu)異常如貓叫綜合征（5p缺失）可能導(dǎo)致嚴(yán)重發(fā)育缺陷。

2、醫(yī)學(xué)評估：

需通過羊水穿刺、無創(chuàng)DNA等產(chǎn)前診斷明確異常性質(zhì)，遺傳咨詢可分析疾病預(yù)后與再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，部分染色體微缺失綜合征患兒經(jīng)早期干預(yù)可改善生活質(zhì)量。

3、家庭考量：

家長需評估經(jīng)濟(jì)承受力與照護(hù)能力，部分染色體疾病需終身康復(fù)治療，社會支持體系完善的地區(qū)更有利于患兒成長。

4、倫理選擇：

我國法律允許對嚴(yán)重致畸染色體異常胎兒實(shí)施醫(yī)學(xué)終止妊娠，最終決定權(quán)在于家庭，建議充分咨詢產(chǎn)科、遺傳科及兒科專家。

確診染色體異常后建議進(jìn)行多學(xué)科會診，孕期加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測，出生后盡早開展康復(fù)訓(xùn)練，定期評估生長發(fā)育指標(biāo)。

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