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胎兒mlpa測(cè)序需要查嗎

病情描述:
懷孕后一直頭按時(shí)產(chǎn)檢,今天去檢查醫(yī)生問做胎兒mlpa測(cè)序嗎,那么胎兒mlpa測(cè)序需要查嗎?
共1個(gè)回答
冷啟剛 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 婦科

胎兒MLPA測(cè)序多數(shù)情況下建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦檢查。MLPA測(cè)序主要用于檢測(cè)染色體微缺失微重復(fù)綜合征,適用人群包括高齡孕婦、超聲異常胎兒、不良孕產(chǎn)史家庭等。

1、適用人群

35歲以上高齡孕婦建議檢查,胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)隨孕婦年齡增長(zhǎng)而升高。

2、檢測(cè)意義

可檢出傳統(tǒng)核型分析難以發(fā)現(xiàn)的微小染色體片段異常,如22q11微缺失綜合征等。

3、技術(shù)優(yōu)勢(shì)

相比染色體芯片成本更低,對(duì)已知致病性微缺失微重復(fù)的檢測(cè)特異性較高。

4、局限性

僅能檢測(cè)預(yù)設(shè)的特定染色體區(qū)域,無法全基因組篩查,陰性結(jié)果不能完全排除其他遺傳病。

體檢查必要性需結(jié)合超聲檢查、血清學(xué)篩查等結(jié)果,由產(chǎn)科醫(yī)生綜合評(píng)估后決定。

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