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胎兒畸形是什么意思

患者:女,24歲

病情描述:
昨天做了四維彩超檢查,醫(yī)生說胎兒是畸形的,還建議我終止妊娠。胎兒畸形是什么意思?
共1個回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

胎兒畸形是指胎兒在發(fā)育過程中出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常,主要包括染色體異常、器官發(fā)育缺陷、代謝障礙等類型。

1、染色體異常

染色體異??赡軐?dǎo)致唐氏綜合征、特納綜合征等疾病,通常與遺傳因素或孕期輻射暴露有關(guān),需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測篩查。

2、器官發(fā)育缺陷

心臟室間隔缺損、唇腭裂等器官發(fā)育問題可能與孕期感染、藥物使用有關(guān),超聲檢查是主要診斷手段,部分病例需產(chǎn)后手術(shù)治療。

3、代謝障礙

苯丙酮尿癥、甲狀腺功能低下等代謝性疾病多由基因突變引起,新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn),需終身飲食控制或激素替代治療。

4、神經(jīng)管缺陷

無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管閉合異常與葉酸缺乏高度相關(guān),孕前3個月補充葉酸可降低發(fā)病率,嚴(yán)重者需終止妊娠。

建議孕婦定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查,避免接觸致畸因素,發(fā)現(xiàn)異常及時咨詢遺傳學(xué)專家,部分畸形可通過產(chǎn)前干預(yù)改善預(yù)后。

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