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小兒糖原累積?、?、Ⅱ型癥狀

患者:男,1歲

病情描述:
寶寶自從出生來就被檢查出糖原累積?、?、Ⅱ型的情況的,小兒糖原累積病Ⅰ、Ⅱ型癥狀有哪些?
共1個(gè)回答
張曉蕊 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 兒科

小兒糖原累積?、裥秃廷蛐椭饕憩F(xiàn)為低血糖、肝腫大、肌無力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀,疾病進(jìn)展可導(dǎo)致心肌病變或呼吸衰竭。

1、低血糖

糖原分解障礙導(dǎo)致空腹低血糖,患兒易出現(xiàn)冷汗、嗜睡甚至抽搐。家長(zhǎng)需定時(shí)監(jiān)測(cè)血糖,急性發(fā)作時(shí)立即喂食葡萄糖溶液,長(zhǎng)期需采用生玉米淀粉治療。

2、肝腫大

糖原在肝臟異常蓄積引發(fā)肝腫大,可能伴隨轉(zhuǎn)氨酶升高。家長(zhǎng)需定期復(fù)查腹部超聲,避免高糖飲食,必要時(shí)遵醫(yī)囑使用護(hù)肝藥物如谷胱甘肽、水飛薊素。

3、肌無力

Ⅱ型患兒因溶酶體酶缺乏出現(xiàn)進(jìn)行性肌力下降,表現(xiàn)為抬頭困難、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后。家長(zhǎng)需協(xié)助康復(fù)訓(xùn)練,避免呼吸道感染,酶替代治療需在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行。

4、心臟受累

Ⅱ型疾病晚期可引發(fā)肥厚型心肌病,出現(xiàn)呼吸困難、心率失常。家長(zhǎng)需定期心超檢查,限制劇烈活動(dòng),嚴(yán)重時(shí)需考慮呼吸機(jī)支持或心臟移植評(píng)估。

建議家長(zhǎng)建立規(guī)律喂養(yǎng)計(jì)劃,隨身攜帶急救卡,避免長(zhǎng)時(shí)間空腹,定期隨訪代謝科、心內(nèi)科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)。

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