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什么是小兒先天性甲狀腺功能減退癥

病情描述:
寶寶剛出生就被檢查患有先天性甲狀腺功能減退癥，這是什么病？
共1個回答
王玉瑋 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒先天性甲狀腺功能減退癥是一種因甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性疾病，主要表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力障礙、代謝率降低等。該病可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙、垂體或下丘腦異常、碘缺乏等因素引起。

1、甲狀腺發(fā)育不良

胚胎期甲狀腺組織未正常發(fā)育或完全缺失，可能與遺傳基因突變或母體孕期環(huán)境因素有關(guān)?；純撼錾蠹纯沙霈F(xiàn)皮膚干燥、喂養(yǎng)困難等癥狀，需終身甲狀腺激素替代治療，常用藥物包括左甲狀腺素鈉片、甲狀腺片等。

2、激素合成障礙

甲狀腺激素合成過程中酶缺陷導(dǎo)致，屬于常染色體隱性遺傳病?；純嚎赡艹霈F(xiàn)黃疸消退延遲、臍疝等癥狀，需通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并補充甲狀腺激素，藥物選擇包括左甲狀腺素鈉口服液、甲狀腺粉等。

3、中樞性病因

下丘腦或垂體病變導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足，可能伴隨其他垂體激素缺乏。表現(xiàn)為低體溫、肌張力低下，需進行頭顱影像學(xué)檢查并聯(lián)合激素替代治療，如左甲狀腺素鈉與氫化可的松等。

4、碘缺乏因素

孕期嚴(yán)重缺碘影響胎兒甲狀腺發(fā)育，現(xiàn)已較少見?；純嚎沙霈F(xiàn)粘液性水腫、囟門增大，需在醫(yī)生指導(dǎo)下進行碘劑補充和甲狀腺激素治療，藥物包括碘化鉀溶液配合左甲狀腺素鈉。

家長需遵醫(yī)囑定期復(fù)查甲狀腺功能，堅持藥物治療并監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)，注意提供高蛋白、富含維生素的飲食，避免含致甲狀腺腫物質(zhì)的食物如卷心菜、木薯等。

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