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羊水穿刺異常怎么辦

病情描述:
我前兩個(gè)星期做了羊水穿刺，今天拿到報(bào)告是異常，應(yīng)該怎么辦？
共1個(gè)回答
張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 產(chǎn)科

羊水穿刺異常可能由胎兒染色體異常、遺傳代謝病、宮內(nèi)感染或技術(shù)誤差引起，需通過遺傳咨詢、針對性產(chǎn)前診斷、宮內(nèi)治療或終止妊娠等方式處理。

1、染色體異常

胎兒染色體非整倍體如21三體綜合征是常見原因，表現(xiàn)為超聲軟指標(biāo)異常，可進(jìn)行熒光原位雜交技術(shù)確診，藥物無法干預(yù)，需根據(jù)情況選擇繼續(xù)妊娠或終止。

2、遺傳代謝病

氨基酸代謝異常等單基因病可能導(dǎo)致結(jié)果異常，常伴隨胎兒生長受限，需通過基因測序明確診斷，部分疾病可通過特殊奶粉進(jìn)行飲食治療。

3、宮內(nèi)感染

巨細(xì)胞病毒等病原體感染可引起羊水細(xì)胞學(xué)改變，多合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形，確診后可使用更昔洛韋等抗病毒藥物進(jìn)行宮內(nèi)治療。

4、檢測誤差

母血污染或細(xì)胞培養(yǎng)失敗可能導(dǎo)致假陽性結(jié)果，需重復(fù)穿刺或結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測驗(yàn)證，這種情況胎兒實(shí)際健康概率較高。

發(fā)現(xiàn)羊水穿刺異常后建議立即轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心，避免高脂飲食，保持每日優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，遵醫(yī)囑完成后續(xù)系列超聲監(jiān)測。

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