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什么是男性假兩性畸形

患者:女,35歲

病情描述:
今天我去醫(yī)院體檢卻檢查出染色體鑒別出男性還要通過手術(shù)變成女性。什么是男性假兩性畸形?
共1個回答
張國喜 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學(xué)人民醫(yī)院 三甲 男科

男性假兩性畸形是一種性發(fā)育異常疾病,主要表現(xiàn)為染色體為46XY的個體出現(xiàn)外生殖器模糊或女性化特征,可能與雄激素合成障礙、雄激素受體異常、胚胎期性腺發(fā)育異常、下丘腦垂體功能障礙等因素有關(guān)。

1、雄激素合成障礙

5α-還原酶缺乏等酶缺陷會導(dǎo)致睪酮合成不足,表現(xiàn)為陰莖短小、尿道下裂,可通過基因檢測確診,治療需補充雙氫睪酮。

2、雄激素受體異常

雄激素不敏感綜合征使靶組織對睪酮無反應(yīng),臨床可見會陰型尿道下裂和隱睪,需通過受體功能檢測診斷,青春期需雌激素替代治療。

3、性腺發(fā)育異常

胚胎期睪丸決定因子異??赡軐?dǎo)致混合性腺發(fā)育不全,表現(xiàn)為腹股溝腫塊伴陰唇融合,需通過腹腔鏡探查性腺組織病理確診。

4、下丘腦垂體病變

促性腺激素分泌不足會影響睪丸發(fā)育,常合并嗅覺缺失,需進(jìn)行垂體MRI和激素激發(fā)試驗,治療采用HCG和FSH聯(lián)合替代。

建議患者在兒童期完成性別認(rèn)定,青春期前進(jìn)行激素評估,必要時在內(nèi)分泌科和泌尿外科指導(dǎo)下進(jìn)行激素治療或矯形手術(shù)。

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