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什么是遺傳咨詢

病情描述:
我家有遺傳性疾病，但是我沒(méi)有出現(xiàn)疾病，網(wǎng)上說(shuō)有遺傳咨詢，什么是遺傳咨詢？
共1個(gè)回答
劉福強(qiáng) 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

遺傳咨詢是通過(guò)專業(yè)評(píng)估家族史、基因檢測(cè)等手段，幫助個(gè)體了解遺傳病風(fēng)險(xiǎn)及生育選擇的醫(yī)療咨詢服務(wù)，主要涉及單基因病、染色體異常、多基因病和代謝性疾病四類問(wèn)題。

1、單基因病

針對(duì)如地中海貧血、血友病等由單一基因突變引起的疾病，通過(guò)基因檢測(cè)明確攜帶者狀態(tài)，提供生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估及產(chǎn)前診斷方案。

2、染色體異常

篩查唐氏綜合征等染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，結(jié)合絨毛取樣、羊水穿刺等技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)家庭生育決策。

3、多基因病

評(píng)估糖尿病、高血壓等受多基因與環(huán)境共同影響的疾病遺傳概率，制定個(gè)性化健康管理計(jì)劃降低發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

4、代謝性疾病

診斷苯丙酮尿癥等先天性代謝缺陷，通過(guò)新生兒篩查及早干預(yù)，提供飲食調(diào)整及藥物治療建議改善預(yù)后。

建議有家族遺傳病史、生育過(guò)異常胎兒或計(jì)劃懷孕的夫婦主動(dòng)接受遺傳咨詢，結(jié)合專業(yè)指導(dǎo)科學(xué)規(guī)劃生育健康后代。

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