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胎兒先天性畸形是什么

患者：女，28歲

病情描述:
我懷孕兩個月左右的時候去醫(yī)院做了一下檢查，發(fā)現(xiàn)是胎兒先天性畸形，胎兒先天性畸形是什么呢？
共1個回答
榮春紅 副主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 婦產(chǎn)科

胎兒先天性畸形是胚胎發(fā)育過程中出現(xiàn)的結構或功能異常，主要包括染色體異常、遺傳因素、母體感染、藥物暴露等類型，按嚴重程度可分為輕度解剖變異、器官功能障礙、致命性畸形等。

1、染色體異常

21三體綜合征等非整倍體改變可能導致智力障礙合并心臟畸形，需通過羊水穿刺確診，孕期可考慮遺傳咨詢與產(chǎn)前干預。

2、遺傳因素

單基因遺傳病如成骨不全癥可能引發(fā)多發(fā)骨折，基因檢測可輔助診斷，部分病例可通過胚胎植入前遺傳學篩查預防。

3、母體感染

妊娠期風疹病毒感染可能導致先天性白內障，孕前抗體篩查與孕期避免接觸傳染源是關鍵預防措施。

4、環(huán)境致畸

抗癲癇藥物丙戊酸鈉等致畸物接觸可能引發(fā)神經(jīng)管缺陷，妊娠期用藥需嚴格評估風險，必要時進行三級超聲排查。

建議孕前3個月開始補充葉酸，避免接觸放射線與有害化學物質，規(guī)范產(chǎn)檢中超聲與血清學篩查可早期發(fā)現(xiàn)多數(shù)嚴重畸形。

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