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新生兒苯丙酮尿癥如何治療

患者:女,2歲

病情描述:
最近去做檢查,醫(yī)生說(shuō)我女兒患有新生兒苯丙酮尿癥,新生兒苯丙酮尿癥如何治療?
共1個(gè)回答
張文同 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒苯丙酮尿癥需通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、基因治療等方式干預(yù)。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致,需終身管理以避免智力損傷。

1、飲食控制:

采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉,嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入,需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下添加特殊醫(yī)學(xué)用途食品。

2、藥物治療:

使用四氫生物蝶呤等酶輔助因子改善代謝,配合左旋多巴調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì),需定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平調(diào)整用藥方案。

3、定期監(jiān)測(cè):

每周檢測(cè)血苯丙氨酸濃度,每半年評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo),通過(guò)新生兒篩查隨訪系統(tǒng)持續(xù)追蹤神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

4、基因治療:

針對(duì)特定基因突變類型可嘗試AAV載體基因治療,目前處于臨床試驗(yàn)階段,需在遺傳代謝專科評(píng)估適應(yīng)癥。

家長(zhǎng)需定期復(fù)查血尿代謝指標(biāo),避免高蛋白食物攝入特殊營(yíng)養(yǎng)粉,早期規(guī)范治療可使患兒獲得接近正常的生長(zhǎng)發(fā)育。

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