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夫妻兩個(gè)人都有地貧怎么辦

病情描述:
我和我老公都是地貧攜帶者，最近想要孩子，夫妻兩個(gè)人都有地貧怎么辦？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

夫妻雙方均為地中海貧血攜帶者時(shí)，需通過遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、孕期管理和新生兒篩查進(jìn)行干預(yù)。地中海貧血的應(yīng)對(duì)措施主要有遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、規(guī)范產(chǎn)檢、造血干細(xì)胞移植、長(zhǎng)期對(duì)癥支持。

1、遺傳咨詢

建議雙方進(jìn)行基因檢測(cè)明確突變類型，計(jì)算胎兒患病概率。若為同型α或β地貧攜帶者，胎兒有25%概率罹患重型地貧，需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。

2、規(guī)范產(chǎn)檢

孕婦需每4周監(jiān)測(cè)血紅蛋白電泳，中晚期補(bǔ)充葉酸并預(yù)防感染。重型胎兒可能出現(xiàn)胎兒水腫，需通過超聲監(jiān)測(cè)心臟功能及胎盤厚度，必要時(shí)考慮宮內(nèi)輸血。

3、造血移植

重型β地貧患兒需在3歲前進(jìn)行HLA配型，匹配同胞供體移植成功率較高。移植前需規(guī)律輸血維持血紅蛋白超過90g/L，配合祛鐵治療控制血清鐵蛋白水平。

4、對(duì)癥支持

中間型地貧需根據(jù)貧血程度間斷輸血，長(zhǎng)期使用去鐵胺預(yù)防鐵過載。脾功能亢進(jìn)者可行脾切除術(shù)，合并骨質(zhì)疏松需補(bǔ)充鈣劑和維生素D。

日常需避免氧化損傷食物，適量補(bǔ)充維生素E和維生素C。建議每3個(gè)月監(jiān)測(cè)鐵代謝指標(biāo)，育齡期女性患者應(yīng)嚴(yán)格避孕至病情穩(wěn)定。

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