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什么是地貧基因檢測

患者:女,30歲

病情描述:
我一直總感覺頭暈貧血,檢查的是需要做地貧基因檢測,什么是地貧基因檢測?
共1個回答
蓋燦 副主任醫(yī)師 去掛號
淮北市人民醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血基因檢測是通過血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳學檢查,主要用于診斷地中海貧血攜帶者或患者。

1、檢測原理

采用PCR擴增、基因測序等技術(shù),定位HBA1/HBA2或HBB基因的缺失或點突變,包含東南亞型、CD41-42等常見變異類型。

2、適用人群

婚前檢查、產(chǎn)前篩查及有家族史者為重點對象,廣東廣西等高發(fā)地區(qū)建議常規(guī)篩查。

3、檢測流程

抽取外周血2-3毫升,實驗室3-5個工作日出報告,需結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白電泳綜合判斷。

4、臨床意義

明確基因分型可指導(dǎo)婚育決策,重型患兒需提前干預(yù),檢測結(jié)果需遺傳咨詢師解讀。

建議育齡夫婦孕前完成檢測,陽性者應(yīng)進行配偶基因匹配檢測,避免重型地貧胎兒出生。

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