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有家族史的癲癇患者如何確診

病情描述:
我懷疑自己是有家族史的癲癇，有家族史的癲癇患者如何確診？

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邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師去掛號(hào): 中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

有家族史的癲癇患者確診需結(jié)合腦電圖、影像學(xué)檢查、病史采集及基因檢測(cè)。癲癇診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果，家族史是重要參考因素。

1、腦電圖檢查

視頻腦電圖可捕捉異常放電，發(fā)作期腦電圖對(duì)確診具有決定性意義，檢查前需遵醫(yī)囑調(diào)整抗癲癇藥物。

2、影像學(xué)評(píng)估

頭顱MRI能排除結(jié)構(gòu)性病變，如海馬硬化或皮質(zhì)發(fā)育不良，必要時(shí)需進(jìn)行功能磁共振等特殊序列掃描。

3、病史分析

詳細(xì)記錄發(fā)作形式、持續(xù)時(shí)間及誘發(fā)因素，需家屬配合提供發(fā)作視頻，注意與暈厥、心因性發(fā)作等鑒別。

4、基因檢測(cè)

針對(duì)家族性癲癇綜合征可進(jìn)行Panel測(cè)序，常見(jiàn)致病基因包括SCN1A、DEPDC5等，檢測(cè)前需遺傳咨詢。

確診后應(yīng)建立發(fā)作日記，避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素，定期神經(jīng)內(nèi)科隨訪調(diào)整治療方案。

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