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小兒唐氏綜合征怎么診斷

患者:女,1歲

病情描述:
我怕孩子得小兒唐氏綜合征,小兒唐氏綜合征怎么診斷?
共1個回答
楊小凡 副主任醫(yī)師 去掛號
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

小兒唐氏綜合征可通過染色體核型分析、超聲篩查、無創(chuàng)DNA檢測、臨床表現(xiàn)評估等方法診斷。

1、染色體核型分析

通過抽取胎兒或新生兒外周血進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng),觀察21號染色體是否存在三體異常,是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。

2、超聲篩查

孕中期通過測量胎兒頸項透明層厚度、鼻骨發(fā)育等超聲軟標(biāo)志物進(jìn)行初步篩查,異常結(jié)果需進(jìn)一步確診。

3、無創(chuàng)DNA檢測

采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA,通過高通量測序技術(shù)檢測21號染色體比例,準(zhǔn)確率較高但非確診依據(jù)。

4、臨床表現(xiàn)評估

新生兒期結(jié)合特殊面容、肌張力低下、通貫掌等典型體征,配合心臟超聲等檢查進(jìn)行初步判斷。

建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢篩查,出生后疑似患兒應(yīng)盡早就診遺傳科,由專業(yè)醫(yī)生綜合評估并制定干預(yù)方案。

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