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藥物難治性癲癇是怎么引起的

患者：男，30歲

病情描述:
之前老是感覺不太對勁去醫(yī)院檢查說是藥物難治性癲癇，我不太了解這種疾病，藥物難治性癲癇是怎么引起的？
共1個(gè)回答
國紅 主任醫(yī)師 去掛號
北京醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

藥物難治性癲癇可能由基因突變、藥物代謝異常、腦結(jié)構(gòu)異常、特殊癲癇綜合征等原因引起，可通過調(diào)整用藥方案、生酮飲食、神經(jīng)調(diào)控手術(shù)、迷走神經(jīng)刺激術(shù)等方式干預(yù)。

1. 基因突變

部分患者存在SCN1A等基因突變，導(dǎo)致鈉離子通道功能異常，常規(guī)抗癲癇藥物難以起效。建議通過基因檢測明確類型，可嘗試?yán)忌嘲?、盧非酰胺等新型靶向藥物。

2. 藥物代謝異常

CYP2C9酶活性異常會影響苯妥英鈉等藥物代謝，導(dǎo)致血藥濃度不足。需監(jiān)測血藥濃度調(diào)整劑量，或換用左乙拉西坦等不經(jīng)肝酶代謝的藥物。

3. 腦結(jié)構(gòu)異常

海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等病變可能引起異常放電擴(kuò)散。腦電圖聯(lián)合MRI檢查可定位病灶，必要時(shí)行前顳葉切除術(shù)等外科治療。

4. 特殊癲癇綜合征

Lennox-Gastaut綜合征等特殊類型對藥物反應(yīng)差。需聯(lián)合丙戊酸鈉、托吡酯等多藥治療，或考慮胼胝體切開術(shù)緩解跌倒發(fā)作。

患者應(yīng)定期監(jiān)測發(fā)作頻率，避免閃光刺激等誘因，在醫(yī)生指導(dǎo)下嘗試生酮飲食等輔助療法，必要時(shí)評估手術(shù)適應(yīng)癥。

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