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為什么要參加新生兒疾病篩查

病情描述:
前段時(shí)間我家出生了一個(gè)小寶寶，醫(yī)生讓做新生兒疾病篩查，為什么要參加新生兒疾病篩查？
共1個(gè)回答
許瑞英 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 兒科

新生兒疾病篩查是通過(guò)早期檢測(cè)發(fā)現(xiàn)先天性代謝異常、內(nèi)分泌疾病等潛在健康問(wèn)題，主要針對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等疾病。

1、早期干預(yù)：

部分先天性疾病在出生時(shí)癥狀隱匿，篩查可幫助在出現(xiàn)不可逆損害前啟動(dòng)治療，如甲狀腺素替代治療可避免先天性甲減導(dǎo)致的智力發(fā)育障礙。

2、預(yù)防殘疾：

苯丙酮尿癥等代謝病若未及時(shí)干預(yù)會(huì)導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損傷，通過(guò)篩查確診后采用特殊配方奶粉喂養(yǎng)可有效預(yù)防智力低下。

3、降低死亡率：

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥可能引發(fā)電解質(zhì)紊亂危象，早期篩查確診后通過(guò)激素治療能顯著降低新生兒期死亡風(fēng)險(xiǎn)。

4、優(yōu)生優(yōu)育：

篩查結(jié)果為家庭后續(xù)生育提供遺傳咨詢(xún)依據(jù)，部分疾病可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)預(yù)防再次發(fā)生。

建議所有新生兒在出生48小時(shí)后完成足跟血采集篩查，篩查異常者需遵醫(yī)囑進(jìn)行確診檢查并接受規(guī)范治療。

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