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線粒體遺傳病是單基因遺傳病嗎

患者:男,28歲

病情描述:
由于持續(xù)偏頭痛、四肢無力,到醫(yī)院檢查,確診為線粒體遺傳病。線粒體遺傳病是單基因遺傳病嗎?
共1個回答
邵自強(qiáng) 主任醫(yī)師 去掛號
中日友好醫(yī)院 三甲 神經(jīng)內(nèi)科

線粒體遺傳病屬于單基因遺傳病的一種特殊類型。線粒體遺傳病的遺傳方式主要有母系遺傳、核基因突變、線粒體DNA缺失、線粒體DNA點(diǎn)突變。

1、母系遺傳

線粒體遺傳病主要通過母親傳遞給后代,因線粒體DNA僅來自卵細(xì)胞。這類疾病表現(xiàn)為母系家族成員共患相似癥狀,如Leigh綜合征。

2、核基因突變

部分線粒體功能相關(guān)基因位于細(xì)胞核內(nèi),其突變可導(dǎo)致線粒體功能障礙。這類疾病符合孟德爾遺傳規(guī)律,如POLG基因突變引起的線粒體病。

3、線粒體DNA缺失

線粒體DNA大片段缺失可導(dǎo)致多系統(tǒng)功能障礙。這類突變多為散發(fā),表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外肌麻痹等,如Kearns-Sayre綜合征。

4、線粒體DNA點(diǎn)突變

特定線粒體DNA位點(diǎn)突變可引發(fā)能量代謝障礙。常見如m.3243A>G突變導(dǎo)致MELAS綜合征,表現(xiàn)為卒中樣發(fā)作和乳酸酸中毒

線粒體遺傳病患者需定期監(jiān)測代謝指標(biāo),避免劇烈運(yùn)動和高強(qiáng)度腦力活動,必要時在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下使用輔酶Q10等代謝支持藥物。

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