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玻璃娃娃體質(zhì)是什么

患者：男，1歲

病情描述:
孩子一生下來(lái)就是玻璃娃娃，我擔(dān)心他體質(zhì)不好，因?yàn)樗罱?jīng)常生病。玻璃娃娃體質(zhì)是什么？
共1個(gè)回答
劉洋 主治醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 血管外科

玻璃娃娃體質(zhì)是一種罕見(jiàn)的遺傳性結(jié)締組織疾病，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為成骨不全癥，主要表現(xiàn)為骨骼脆弱易骨折、藍(lán)鞏膜、聽(tīng)力下降等癥狀。

1、骨骼脆弱

成骨不全癥患者因膠原蛋白合成異常導(dǎo)致骨密度低下，輕微外力即可引發(fā)骨折，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)出生時(shí)多發(fā)性骨折。

2、藍(lán)鞏膜

患者眼球鞏膜呈現(xiàn)特征性藍(lán)色，與鞏膜變薄透見(jiàn)下方脈絡(luò)膜色素有關(guān)，此癥狀在嬰幼兒期尤為明顯。

3、聽(tīng)力障礙

約半數(shù)患者在青春期后出現(xiàn)進(jìn)行性傳導(dǎo)性耳聾，與聽(tīng)小骨畸形或耳硬化相關(guān)，嚴(yán)重者需佩戴助聽(tīng)器。

4、牙齒發(fā)育異常

部分患者伴有牙本質(zhì)發(fā)育不全，表現(xiàn)為乳牙和恒牙呈琥珀色或半透明狀，牙齒磨損速度快且易碎裂。

建議患者避免劇烈運(yùn)動(dòng)，定期進(jìn)行骨密度監(jiān)測(cè)和聽(tīng)力檢查，日常需補(bǔ)充鈣劑和維生素D，骨折時(shí)應(yīng)選擇專(zhuān)科醫(yī)院進(jìn)行個(gè)性化治療。

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