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自閉癥是隱形基因嗎

患者：男，7歲

病情描述:
我聽說自閉癥是基因方面的疾病，自閉癥是隱形基因嗎？
共1個(gè)回答
陳大春 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
北京回龍觀醫(yī)院 三甲 精神科

自閉癥不屬于隱形基因遺傳病，其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及多基因遺傳與環(huán)境因素共同作用。

1、遺傳因素

自閉癥譜系障礙與數(shù)百個(gè)基因變異相關(guān)，多數(shù)表現(xiàn)為多基因微效累加效應(yīng)，僅少數(shù)病例由單基因突變導(dǎo)致。

2、環(huán)境因素

孕期感染、圍產(chǎn)期缺氧、高齡父母生育等環(huán)境暴露可能通過表觀遺傳修飾影響神經(jīng)發(fā)育。

3、基因-環(huán)境交互

特定基因型個(gè)體對(duì)環(huán)境因素更敏感，如代謝酶基因變異者接觸農(nóng)藥后神經(jīng)毒性風(fēng)險(xiǎn)增高。

4、神經(jīng)發(fā)育異常

突觸修剪障礙、鏡像神經(jīng)元功能異常等神經(jīng)生物學(xué)改變是核心病理基礎(chǔ)，與胎腦發(fā)育關(guān)鍵期損傷有關(guān)。

建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期避免接觸致畸物，兒童出現(xiàn)社交障礙時(shí)盡早就診發(fā)育行為兒科。

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