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地中海貧血生育風(fēng)險(xiǎn)有多高

患者：男，30歲

病情描述:
我患有地中海貧血，擔(dān)心這種疾病會(huì)對(duì)生育造成風(fēng)險(xiǎn)。地中海貧血生育風(fēng)險(xiǎn)有多高？
共1個(gè)回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

地中海貧血生育風(fēng)險(xiǎn)主要取決于基因型，輕型攜帶者風(fēng)險(xiǎn)較低，重型患者需嚴(yán)格評(píng)估。風(fēng)險(xiǎn)等級(jí)由低到高可分為基因攜帶者、中間型貧血、重型貧血。

1、基因攜帶者：

僅攜帶單個(gè)突變基因的夫婦，后代有概率成為攜帶者，但通常不會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重貧血癥狀，建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)。

2、中間型貧血：

夫婦一方為中間型患者時(shí)，胎兒可能出現(xiàn)輕度至中度貧血，孕期需密切監(jiān)測(cè)血紅蛋白水平，必要時(shí)進(jìn)行輸血治療。

3、重型α貧血：

雙方均為α基因突變攜帶者時(shí)，胎兒可能發(fā)生致死性水腫綜合征，孕中期需通過(guò)超聲和基因診斷進(jìn)行篩查。

4、重型β貧血：

夫婦攜帶相同β基因突變時(shí)，胎兒有較高概率患需終身輸血的庫(kù)利貧血，建議通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)阻斷遺傳。

所有地中海貧血基因攜帶者應(yīng)在孕前接受專業(yè)遺傳咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)夫婦可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低生育風(fēng)險(xiǎn)。

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