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假性醛固酮減少癥分型

患者:女,5歲

病情描述:
我女兒很快就要上一年級了。學校要求所有學生上學前都要進行體檢。一周前我?guī)畠喝ンw檢時,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)她患了假性醛固酮減少癥病。假性醛固酮減少癥怎么辦?
共2個回答
袁曉勇 副主任醫(yī)師 去掛號
北京大學第一醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型三種亞型,主要與基因突變導致的腎小管離子通道功能障礙有關。

1、Ⅰ型:

由ENaC通道基因突變引起,表現(xiàn)為新生兒期嚴重失鹽、高鉀血癥,需終身補充鹽皮質(zhì)激素和鈉鹽。

2、Ⅱ型:

與WNK激酶基因突變相關,特征為高血壓伴高鉀血癥,治療需限鹽并使用噻嗪類利尿劑。

3、Ⅲ型:

由NR3C2受體基因突變導致,臨床表現(xiàn)輕重不一,部分患者需鹽皮質(zhì)激素替代治療。

建議患者定期監(jiān)測電解質(zhì)和血壓,嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案,避免高鉀飲食。

蘇旭東 副主任醫(yī)師 去掛號
聊城市人民醫(yī)院 三甲 內(nèi)分泌科

假性醛固酮減少癥可分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型三種亞型,主要與基因突變導致的腎小管離子通道功能障礙有關。

1、Ⅰ型:

由ENaC通道基因突變引起,表現(xiàn)為新生兒期嚴重失鹽、高鉀血癥,需終身補充鹽皮質(zhì)激素和鈉鹽。

2、Ⅱ型:

與WNK激酶基因突變相關,特征為高血壓伴高鉀血癥,治療需限鹽并使用噻嗪類利尿劑。

3、Ⅲ型:

由NR3C2受體基因突變導致,臨床表現(xiàn)輕重不一,部分患者需鹽皮質(zhì)激素替代治療。

建議患者定期監(jiān)測電解質(zhì)和血壓,嚴格遵醫(yī)囑調(diào)整治療方案,避免高鉀飲食。

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