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alport綜合征怎么遺傳

病情描述:
這段時(shí)間我排尿的時(shí)候一直會(huì)帶血,在醫(yī)院做檢查是alport綜合癥,alport綜合征怎么遺傳?
共1個(gè)回答
劉茂靜 副主任醫(yī)師 去掛號(hào)
山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 三甲 腎內(nèi)科

Alport綜合征屬于X連鎖顯性遺傳為主的遺傳性腎小球基底膜疾病,遺傳方式主要有X連鎖顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳三種。

1、X連鎖遺傳

約80%病例由COL4A5基因突變引起,男性患者癥狀較重,女性攜帶者可能出現(xiàn)血尿等輕微表現(xiàn),男性患者會(huì)將突變基因傳給所有女兒。

2、常染色體隱性

COL4A3或COL4A4基因突變導(dǎo)致,父母均為攜帶者時(shí)子女有25%患病概率,臨床癥狀與X連鎖型相似但無性別差異。

3、常染色體顯性

COL4A3或COL4A4基因特定突變引起,代代相傳特征明顯,患者子女有50%遺傳概率,臨床表現(xiàn)存在較大個(gè)體差異。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)和遺傳咨詢,孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷,確診患者需定期監(jiān)測(cè)腎功能和聽力變化。

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